Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). Книгакан

1.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Алексеев В. А., Крылов Алексей Васильевич, Бочуров Алексей Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа
Association of the rs174537 polymorphism of the fatty acid desaturase 1 and 2 gene enhancer (FADS1 and FADS2) with type 2 diabetes mellitus

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053

Подробнее

2.

Авторы:

Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Алексеев Владислав Амирович, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов
Association of PPARG gene rs1801282 polymorphism with body mass index (BMI) in Yakuts

Количество страниц: 9 с.

Подборки

НАУКА ЯКУТИИ.

Ожирение - самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р

Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов / Бочуров А. А., Павлова Н. И., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 147. - DOI: 10.17513/spno.32291
DOI: 10.17513/spno.32291

Подробнее

3.

Авторы:

Александрова Туйара Никоновна, Мулина Инна Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Соловьева Ирина Еремеевна, Терехова Лена Дмитриевна, Павлова Надежда Ивановна, Ядрихинская Вера Николаевна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование проведено с целью оценки влияния клинико-лабораторных показателей и мутации JAK2V617F на частоту развития тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями. Мутация JAK2V617F выявлена у больных истинной полицитемией, эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Тромботические осложнения достоверно чаще наблюдались у носителей мутации JAK2V617F и больных, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors

Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 21-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.04

Подробнее

4.

Авторы:

Сивцева Татьяна Михайловна, Гольдфарб Лев Герцевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Самбуугин Ньямхишиг, Торо Камило, Сандборгер Анна, Платонов Федор Алексеевич, Ренвик Нил, Куртанов Харитон Алексеевич, Дьяконова Александра Тимофеевна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Варламова Марина Алексеевна, Адамова Алина Евгеньевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Хиншоу Дженни, Осаковский Владимир Леонидович

Заглавие: Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2

Количество страниц: 8 с.

Подборки

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

Подробнее

5.

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02

Подробнее

6.

Авторы:

Александрова Туйара Никоновна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Мулина Инна Ивановна, Ядрихинская Вера Николаевна

Заглавие: Генетическая гетерогенность PH-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Генетическая гетерогенность PH-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний / Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, И. И. Мулина, В. И. Ядрихинская // Якутский медицинский журнал. – 2019. – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27

Подробнее

7.

Авторы:

Соловьева Юлия Алексеевна, Борисова Наталья Владимировна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна

Заглавие: Генетические полиморфизмы системы гемостаза

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Генетические полиморфизмы системы гемостаза / Ю. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева // Якутский медицинский журнал. – 2019 . – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26

Подробнее

8.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

9.

Авторы:

Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Филиппова Наталья Павловна, Додохов Владимир Владимирович, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью выявления неалкогольной жировой болезни печени (нажбП) был изучен полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера в республике Саха (Якутия). Эпидемиологические данные свидетельствуют о частом сочетании Сд 2 типа и НАЖБП, характеризующейся накоплением липидов как в самих гепатоцитах, так и в межклеточном пространстве. В последнее время большое значение придается генетической обусловленности НАЖБП.
In order to detect non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) we studied polymorphism rs738409 of adiponutrin gene (PNPLA3) among native northerners in the Sakha (Yakutia) Republic. Epidemiological data indicate the frequent combination of type 2 diabetes and NAFLD, characterized by accumulation of lipids both in the hepatocytes themselves and in the intercellular space. Recently, great importance is attached to the genetic conditionality of NAFLD.

Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, Л. М. Неустроева, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов. — 2018. — N 2 (62). — С. 45-47.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.14

Подробнее

10.

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Варламова Марина Алексеевна

Заглавие: Цитокиновые механизмы формирования бронхиальной астмы и ожирения

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье рассматриваются результаты научных исследований, посвященных анализу клинических и лабораторных показателей заболеваемости бронхиальной астмой (БА) у пациентов с ожирением. Проведен анализ литературных данных в отношении патофизиологических механизмов влияния избыточного количества жировой ткани на характер течения БА. Установлено, что значительные объемы жировой ткани являются источником провоспалительных цитокинов, усугубляющих течение БА.
The article examines the results of scientific research on the analysis of clinical and laboratory indicators of bronchial asthma (BA) in obese patients. The analysis of literary data concerning pathophysiological mechanisms of influence of excess amount of fatty tissue on character of a course of bronchial asthma is carried out. It has been established that significant volumes of adipose tissue are a source of pro-inflammatory cytokines, aggravating the course of asthma.

Цитокиновые механизмы формирования бронхиальной астмы и ожирения / Н. А. Соловьева, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, М. А. Варламова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 91-93. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.30.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.30

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа