Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Хуснутдинова Эльза Камилевна (1954)

Место работы автора, адрес/электронная почта: Институт биохимии и генетики ; 450054, г. Уфа, пр-т Октября, 71 ; e-mail: ekkh@anrb.ru ; http://ibg.anrb.ru

Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук

Область научных интересов: Популяционная генетика

ID Автора: SPIN-код: 7408-9797, РИНЦ AuthorID: 80768

Документы 1 - 10 из 14
По дате добавления По заглавию По году издания
1.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Степанова Светлана Кимовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна
Заглавие: Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии

Количество страниц: 8 с.

Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, С. К. Степанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 104-110.

Подробнее
2.
Обложка
Авторы:
Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна
Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее
3.
Обложка
Авторы:
Савельева Ольга Николаевна, Карунас Александра Станиславовна, Федорова Юлия Юрьевна, Гатиятуллин Радик Фидагиевич, Эткина Эсфирь Исааковна, Хуснутдинова Эльза Камилевна
Заглавие: Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 АОС1 и гистамин-N- метилтранферазы HNM с развитием бронхиальной астмы у детей

Количество страниц: 4 с.

Проведена оценка значимости полиморфных вариантов генов аминоксидазы AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT, участвующих в метаболизме гистамина, в прогнозировании риска развития бронхиальной астмы (БА) у детей, проживающих в Республике Башкортостан. Выявлены ассоциации генотипа rs1049793*СС и аллеля rs1049793*С гена AOC1 с развитием БА, со значительными снижениями показателей спирографии у детей русской этнической принадлежности. Установлены ассоциации генотипа rs1801105*СT и аллеля rs1801105*T гена HNMT со значительным снижением мгновенной объемной скорости при выдохе 25% у больных БА татарской этнической принадлежности. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о роли полиморфных вариантов генов AOC1 и HNMT в развитии БА
The significance of polymorphic variants of amino oxidase AOC1 and histamine-N-methyltransferase HNMT genes, involved in histamine metabolism, with predicting the risk of developing bronchial asthma (BA) in children living in the Republic of Bashkortostan was evaluated. Associations of the rs1049793 * CC genotype and the rs1049793 * C allele of the AOC1 gene with the development of ВА were revealed with significant reductions in spirography indices in children of Russian ethnicity. There were associations of the rs1801105 * CT genotype and the rs1801105 * T allele of the HNMT gene with a significant decrease in MEF25 in BA patients of Tatar ethnicity. The results of this study indicate the role of polymorphic variants of the AOC1 and HNMT genes in the development of BA

Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 АОС1 и гистамин-N- метилтранферазы HNM с развитием бронхиальной астмы у детей / О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 20-22
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.05

Подробнее
4.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна
Заглавие: Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее
5.
Обложка
Авторы:
Соловьев Айсен Васильевич, Барашков Николай Алексеевич, Саввинова Куннэй Егоровна, Готовцев Ньургун Наумович, Терютин Федор Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Сазонов Николай Никитич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Посух Ольга Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна
Заглавие: Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее

Количество страниц: 3 с.

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

Подробнее
6.
Обложка
Авторы:
Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ижевская Вера Леонидовна
Заглавие: Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП

Количество страниц: 4 с.

Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию в Центре нейродегенеративных заболеваний при Больнице ЯНЦ КМП за период с сентября 2017 по июнь 2019 г. Приведены данные о возрастном, образовательном и семейном положении пациентов и в частности проведен анализ смены вида деятельности и семейного статуса в связи с периодом начала выраженной манифестации клиники СЦАI.
A retrospective analysis of the data of patients with spinocerebellar ataxia type 1 who received supportive care at the Center for Neurodegenerative Diseases YSC CMP Hospital for the period from September 2017 to June 2019 was performed. Data on age, educational and marital status of patients are presented, and in particular, an analysis of the change in type of professional activity and family status associated with the period of pronounced manifestation of the SCAI clinic was carried out.

Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 129-131.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.37

Подробнее
7.
Обложка
Авторы:
Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ижевская Вера Леонидовна
Заглавие: Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте

Количество страниц: 4 с.

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНК-диагностики. Данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 43-45 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.13.

Подробнее
8.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Чердонова Александра Матвеевна, Никанорова Алена Афанасьевна, Романов Георгий Прокопьевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович
Заглавие: Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23

Подробнее
9.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна
Заглавие: ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине

Количество страниц: 6 с.

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

Подробнее
10.
Обложка
Авторы:
Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Готовцев Ньургун Наумович, Никанорова Алена Афанасьевна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Посух Ольга Леонидовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна
Заглавие: Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ
Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Yakutia): audiological and clinical-genealogical analysis

Количество страниц: 6 с.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

Подробнее