Захарова Валентина Аркадьевна
Место работы автора, адрес/электронная почта: Станция переливания крови ; 677005, г. Якутск, ул. Петра Алексеева, 87 ; e-mail: guzspk@mail.ru ; http://spk.ykt.ru
Область научных интересов: Медицинская генетика
ID Автора: РИНЦ AuthorID: 571906
Документы 1 - 1 из 1
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.
Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.