С целью изучения особенностей течения спорадической и семейной формы ПМА за период с 1986-2016 гг. проведено исследование, которое выявило умеренный темп прогрессирования у больных со спорадическими случаями ПМА и медленный темп прогрессирования при ее семейной форме. При семейной форме заболевания наблюдался более ранний возраст дебюта. У мужчин заболевание начиналось раньше, чем у женщин, по сравнению с больными со спорадической ПМА.
With the purpose to study the peculiarities of sporadic and family form of PMA during the period from 1986 to 2016 we performed а research that revealed a moderate rate of progression in patients with sporadic cases of PMA and a slow rate of progression in its family form. In the family form of the disease, an earlier age of debut was observed. In men, the disease began earlier than in women, compared with sporadic PMA patients.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.