Год выпуска: 2024
Год выпуска: 2024
Год выпуска: 2024
Издательство: Дани-Алмас
Год выпуска: 2021
Количество страниц: 183 с.
Год выпуска: 2024
Издательство: издательство Академия Наук СССР
Год выпуска: 1927
Количество страниц: 42 с.
Количество страниц: 3 с.
Intradural lipoma (spinal cord lipoma) is a rare benign tumor in the spinal cord consisting of white fatty tissue. The article presents a clinical case of intradural lipoma in a newborn/
Интрадуральная липома у новорожденного / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева [и др.] ; Перинатальный центр РБ N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2024, N 2 (86). - С. 110-112. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.27
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.27
Количество страниц: 3 с.
The article presents an interesting clinical case of Willebrand's disease in combination with Crohn's disease and congenital heart disease in a 17-year-old Sakha teenager. Such clinical cases are rare in the public literature, since the combination of these diseases is practically not found. The onset of Crohn's disease at the age of 16 significantly affected the development and severity of clinical manifestations. Therapy with a genetically engineered biological drug and substitution therapy made it possible to achieve clinical and laboratory remission.
Болезнь Виллебранда в сочетании с болезнью крона у подростка саха / М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Г. М. Мельчанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Педиатрический центр // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 108-110. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.26
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.26
Количество страниц: 4 с.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.
Варламова, М. А. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 102-105. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
Количество страниц: 5 с.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.
Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23