Проведена оценка роли полиморфных вариантов генов лептина (LEP rs2167270) и рецептора лептина (LEPR rs1137100) при развитии детского ожирения и пищевого поведения. Ассоциации с развитием ожирения при сравнении детских групп между собой не выявлено. Вместе с тем установлена ассоциация полиморфного локуса гена LEP (rs2167270) по следующим шкалам опросника CEBQ: Һудовольствие от еды, EFһ, Һмедлительность в приеме пищи, SEһ и уровнем глюкозы. Для локуса rs1137100 гена LEPR ассоциации показаны с такими антропометрическими показателями, как масса тела при рождении, в настоящее время, Z-score, с уровнем перцентилей
The role of polymorphic variants of leptin (LEPrs2167270) and leptin receptor (LEPR rs1137100) genes in the development of child obesity and eating behavior was estimated. There was no association with the development of obesity when comparing children's groups with each other. At the same time, the association of LEP (rs2167270) was established according to the following scales of the CEBQ questionnaire: “pleasure of eating, EF”, “slowness in eating, SE” and glucose level. For the rs1137100 locus of the LEPR gene, the associations are shown with such anthropometric parameters as birth weight, weight at present, Z-score, and percentile level

Проведен анализ современных достижений о механизмах сигнальной трансдукции жирных кислот (ЖК) в плаценте в базах данных PubMed, Google Scholar. В настоящем обзоре обобщены современные представления о системах сигнальной трансдукции в плаценте, активируемых ЖК. Показано их действие на мембранные и ядерные рецепторы, а также участие в сопряженных с G-протеин-связанными рецепторами (GPCR) процессах децидуализации и модуляции воспаления в плаценте. Описаны эффекты рецепторов, активируемых пероксисомным пролифератором (PPAR) Y, опосредованных ЖК в плаценте. Особое внимание уделено Toll-опосредованным воспалительным (TLR) сигнальным путям ЖК в плаценте. Суммированы данные исследований по изучению влияния ЖК на экспрессию генов, вовлеченных в ангиогенез в плаценте
This review summarizes the current understanding of FA-activated signal transduction systems in the placenta in the data PubMed, Google Scholar. Their effect on membrane and nuclear receptors, as well as their participation in the processes of decidualization and modulation of inflammation in the placenta, associated with G-protein-coupled receptors, have been shown. The effects of peroxisome proliferator-activated receptors mediated FAs in the placenta are described. Particular attention is paid to the Toll-mediated inflammatory signaling pathways of the FAs in the placenta. Research data on the effect of FAs on the expression of genes involved in placenta angiogenesis are summarized

С целью выявления взаимосвязи между показателями прогестеронсинтетической активности формируемого фетоплацентарного комплекса и характером клинико-эхографических проявлений угрозы выкидыша в группах женщин с различным течением цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции исследовано 100 ворсинчатых хорионов на сроке 9-12 недель беременности. Выявлена значимая зависимость частоты развития угрозы выкидыша и ее клинико-эхографических проявлений от обострения ЦМВ инфекции в первом триместре, что сочеталось с низкими значениями прогестерона и 3β-гидрокси-5-прегнен-20-он-дегидрогеназы в ворсинчатом хорионе по сравнению с группой с латентным течением инфекции
100 villous chorions at 9-12 weeks of pregnancy were studied in order to identify the relationship between the indicators of progesterone synthetic activity of the fetoplacental complex being formed and the nature of clinical and echographic manifestations of the threatened miscarriage in groups of women with different course of cytomegalovirus infection (CMV) infection. It was identified a significant dependence of the frequency of the threatened miscarriage and its clinical and echographic manifestations on the exacerbation of CMV infection in the first trimester of pregnancy, which was combined with low values of progesterone and 3β-hydroxy-5-pregnen-20-one-dehydrogenase in the villous chorion compared to the group with a latent course of infection

В статье представлено исследование у мальчиков младшего школьного возраста (7-11 лет) с умственной отсталостью содержания нейромедиатора серотонина, регулирующего, помимо многих физиологических функций, очень важные для младшего школьного возраста процессы обучения, памяти, когнитивные процессы. Во всех группах мальчиков с умственной отсталостью зафиксировано статистически значимое (p

В статье представлены результаты анализа литературных данных, посвященных молекулярно-генетическим механизмам контроля и регуляции циркадных ритмов, определяющих хронотип человека. Установлено, что нарушение циркадных ритмов может приводить к снижению устойчивости организма к воздействию стрессорных факторов с последующим развитием процессов дезадаптации, что в свою очередь может быть пусковым механизмом начала развития заболеваний. Известно, что молекулярно-генетический контроль циркадных ритмов состоит из взаимодействующих положительных и отрицательных обратных связей регулирующих петель Һчасовыхһ генов, таких как Bmal1, Clock, Per1, Per2, Per3, TIM, Npas2, Cry1 и Cry2, Csnk1d, Csnk1e, Rev-erbα, Rora, Bhlhe40, Bhlhe41, а также генов FBXL3, FTO, MADD, CYP2A6, ARNTL, Mel1a, Mel1b и GPR50 и др. Несмотря на то, что основные составляющие молекулярно-генетических механизмов циркадных ритмов уже установлены, вопрос регуляции их работы и взаимодействия между собой остается актуальным. Таким образом, понимание молекулярных механизмов и определение генетических маркеров, вызывающих нарушение циркадных ритмов, является важным этапом для разработки методов, направленных на профилактику и коррекцию патологических состояний, обусловленных процессами дезадаптации
The article presents the results of the analysis of the literature data on the molecular genetic mechanisms of control and regulation of circadian rhythms that determine the chronotype of a person. It has been established that disturbance of circadian rhythms arising as a result of psychoemotional and physical stress expressed in degree and / or duration, can lead to a decrease in the body's resistance to stress factors with the subsequent development of maladjustment processes, which in turn can be a trigger mechanism for the onset of the development of such pathological conditions as diseases of the cardiovascular system, gastrointestinal tract, autoimmune, mental, neurodegenerative, oncological and other diseases. According to the results of numerous studies, the molecular genetic control of circadian rhythms consists of interacting positive and negative feedbacks of regulatory loops of clock genes, such as genes Bmal1, Clock, Per1, Per2, Per3, TIM, Npas2, Cry1 and Cry2, Csnk1d, Csnk1e, Rev-erbα, Rora, Bhlhe40, Bhlhe41, as well as genes FBXL3, FTO, MADD, CYP2A6, ARNTL, Mel1a, Mel1b and GPR50. The transcription factors encoded by these genes, enzymes, transporters, prohormones, signaling and other proteins are involved in regulation of daily frequency. Despite the fact that the main components of the molecular genetic mechanisms of circadian rhythms are already known, the issue of regulating their work remains relevant today. The results of studies carried out on different populations with respect to individual polymorphic variants of genes are not always unambiguous and require a more detailed study, since it is the result of the interaction of genes that can determine their phenotypic effect. Thus, understanding the molecular mechanisms and identifying genetic markers that cause disturbances in circadian rhythms is an important step in the development of methods aimed at preventing and correcting pathological conditions caused by maladjustment processes

Методом жидкостной цитологии проведено исследование цитологических образцов 100 женщин в возрасте от 23 до 60 лет, отмечено преобладание в образцах NILM по сравнению с интраэпителильными поражениями шейки матки. Среди интраэпителиальных поражений значимо чаще встречались низкой степени - LSIL. Положительные тесты на ВПЧ наблюдались менее чем у половины женщин, которым был проведен тест. Среди положительных тестов на ВПЧ в преобладающем количестве были тесты высокого онкогенного риска, наиболее часто отмечены ВПЧ 16 и 51 типа. Позитивность теста на ВПЧ высокого онкогенного риска у женщин с NILM и с интраэпителиальными поражениями (LSIL, HSIL, ASCUS) примерно равна. Позитивность теста на ВПЧ высокого онкогенного риска зависит от возраста - у женщин до 45 лет этот показатель выше, чем у женщин 46 лет и старше. Исследование показало необходимость применения методов комплексной диагностики при проведении цитологического исследования. Совместное применение жидкостной цитологии и ВПЧ-тестирования позволяет повысить эффективность диагностики за счет снижения количества малоинформативного материала и выявлять патологические изменения на более ранних стадиях. Это значительно повысит ценность проводимых диагностических мероприятий, позволит расширить возможности врача-цитолога при постановке диагноза и выдаче рекомендаций в клинической практике патологий шейки матки
The analysis of cytological samples of 100 women aged 23 to 60 years was carried out by liquid-based cytology. The predominance of NILM in the samples in comparison with intraepithelial lesions of the cervix was noted. Among intraepithelial lesions, low-grade LSIL was significantly more common. Positive HPV tests were found in less than half of the cases in tested women. Among the positive tests of high oncogenic risk the types 16 and 51 were considered as high-risk HPV types. There is approximately equal positivity of the high-risk HPV test in women with NILM and intraepithelial lesions (LSIL, HSIL, ASCUS). The positivity of the high-risk HPV test depends on age: in women under 45 years this indicator is higher than in women 46 years and older. According to our survey, with cytological study it is necessary to apply integrated test approach when screening high-risk HPV infection. The combined use of liquid-based cytology and HPV testing can improve the effectiveness of diagnostics by reducing the amount of uninformative material and allows to detect pathological changes at an earlier stage. It will significantly increase the value of diagnostic measures and will improve cytologist’s experience in diagnosing and giving recommendations in clinical practice of cervical pathologies

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

Проведена оценка уровня циркулирующего в крови лептина в зависимости от индекса массы тела (ИМТ) у молодых здоровых якутов. Общая выборка была разделена на три группы по показателям ИМТ: лица с дефицитом массы тела, нормальной массой тела, избытком массы тела или ожирением. Между мужчинами и женщинами в группах статистически значимых различий в ИМТ не обнаружено. Выявлено, что как у женщин, так и у мужчин уровни лептина были статистически выше у лиц с избытком массы тела/ ожирением по сравнению с двумя другими группами. Между группами лиц с дефицитом массы тела и нормой как у женщин, так и у мужчин статистически значимых различий в уровнях лептина не выявлено, что может быть связано с защитой организма от низких температур посредством развития активной бурой жировой ткани, секретирующей дополнительный лептин
The aim of this study is to evaluate the leptin level circulating in blood serum depending on the body mass index (BMI) in young healthy Yakuts (mean age 19.8±1.5 years). The total sample (n=281) was divided into three groups according to the WHO classification: persons with underweight, normal, overweight / obese. There were no statistically significant differences in BMI between men and women in the groups. As a result of the comparative analysis, it was found that both in women and in men, leptin levels were statistically higher in overweight/obese individuals compared with the other two groups. There were no statistically significant differences in leptin levels between the groups of people with underweight and normal weight, both in women and in men, which could be associated with the body's protection from low temperatures through the development of active brown adipose tissue, secreting additional leptin