Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии

Авторы

Варламова Марина Алексеевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Назарова Пелагея Святославовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Сидорова Оксана Гаврильевна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

616.8(571.56)

DOI

10.25789/YMJ.2020.72.31

Ключевые слова

аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные дегенерации; экспансия тринуклеотидных повторов; спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа; autosomal dominant spinocerebellar degenerations; expansion of trinucleotide repeats; spinocerebellar ataxia type 17

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение / Неврология

Источник

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). – 2020. – 4 (72)

Страницы

С. 125-130

Полное название

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия)

Место издания/Издательство

Якутск, Сахаполиграфиздат

Год основания

Основан в 2003 г.

Выпусков в год

Выходит 4 раза в год

ISSN

1813-1905 (print), 2312-1017 (online)

Резюме/реферат

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Индексирование журнала

Журнал включен в перечень ВАК, входит в систему РИНЦ, ISI

Импакт-фактор

РИНЦ 2017: 0,107

Информация для ссылки

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2020, N 4 (72)

Аннотация

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia

Библиографическая запись

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно