Проведено исследование "случай-контроль" у коренного населения, проживающего на арктической территории Якутии, для определения связи полиморфизма M235T гена AGT с артериальной гипертензией (АГ) и ее факторами риска. Выявлены более высокий средний уровень артериального давления, повышенное содержание холестерина и его фракций, более высокая частота абдоминального ожирения у носителей мутантного GG-генотипа как в общей популяции, так и отдельно для лиц с АГ. Проведенное исследование показывает вклад G-аллеля гена AGT в развитие АГ, липидных нарушений и абдоминального ожирения
A case-control study was conducted for the indigenous population living in the Arctic territory of Yakutia to determine the association of the M235T polymorphism of the AGT gene with hypertension and its risk factors. A higher average blood pressure, elevated cholesterol and its fractions, a higher incidence of abdominal obesity in carriers of the mutant GG genotype were found both in the general population and separately for people with hypertension. The study shows the contribution of the G allele of the AGT gene to the development of hypertension, lipid disorders and abdominal obesity

Определены приоритеты структуры патологической пораженности населения. Установлены достоверно значимые различия в распространенности патологии мочеполовой системы, органов дыхания, костно-мышечной, эндокринной системы, инфекционных болезней среди обследованного населения Жиганского и Усть-Майского районов. Выявлена корреляционная зависимость уровня патологической пораженности от образа жизни, обеспеченности жилой площадью, уровня доходов и образовательного уровня населения
Priorities of pathological affection structure of the population are certained. Authentically significant distinctions in prevalence of pathology of urinogenital system, respiratory system, osteal-muscular and endocrine systems, infectious diseases among surveyed population of Zhigansk and Ust-Maj regions are established. Correlation dependence of a pathological affection level from way of life, floor space security, incomes level and educational level of the population is revealed

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.