Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук, Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии ; 677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46, каб. 504 ; e-mail: gpromanov@gmail.com, gp.romanov@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Область научных интересов: Генетика человека, молекулярная биология.
ID Автора: SPIN-код: 2702-1270, РИНЦ AuthorID: 904079
Деятельность: С 2013 г. - работает в Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ им. М. К. Аммосова.
Количество страниц: 6 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Оториноларингология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Оториноларингология.
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families
Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 44-49
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.12
Количество страниц: 4 с.
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome
Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда / Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 34-37
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.09
Количество страниц: 8 с.
To characterize the gene pool of population of the Sakha Republic (Yakutia) both the haploid mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosomal as well as diploid autosomal loci (650 000 SNPs) were analyzed. The features of the genetic structure of Yukagirs, Evenki, Evens, Yakuts and Dolgans were determined and the genetic relationships between populations were characterized.
Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири / С. А. Федорова, Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин ; ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова". – Текст : электронный // Вторая Якутская комплексная экспедиция: начало пути : сборник материалов республиканской научно-практической конференции. – Якутск : Издательский центр СВФУ, 2017. – С. 89-96.
Количество страниц: 3 с.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p
Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04
Количество страниц: 4 с.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.
Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23