Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Отраслевые подборки (УДК)
  1. Отраслевые подборки (УДК)
  2. Математика. Естественные науки
  3. Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология
Издания подборки 241 - 250 из 262
По дате добавления По автору По заглавию По году издания
241.
Обложка
Авторы:
Жиркова Виктория Викторовна, Григорьева Лена Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна
Заглавие: Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии

Количество страниц: 5 с.

Анализ полиформизма аутосомных микросателлитов, используемых в судебно-генетической экспертизе, в популяциях Якутии (якуты, эвенки, юкагиры и долганы)
The analysis of polymorphism of the autosomal microsatellites used in judicial-genetic examination in popuiations of Yakutia (Yakuts, Evenks, Yukaghirs an Dolgans)

Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии / В. В. Жиркова, Л. В. Григорьева, С. А. Федорова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 16-20.

Подробнее
242.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Федоров Светлан Петрович
Заглавие: Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Уровень здоровья населения конкретного региона определяется уровнем развития медицины, но, вероятно в большей степени - государственной поддержкой служб здравоохранения. С разработкой и внедрением в практику медико-генетического консультирования ДНК-технологий существенно расширились возможности реальной профилактики наследственной патологии.

Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, Е. И. Бурцева, С. П. Федоров // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 69-73.

Подробнее
243.
Обложка
Авторы:
Кучер Аксана Николаевна, Данилова Анастасия Лукична, Конева Лада Анатольевна
Заглавие: Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 9 с.

Генетическое разнообразие этносов, лежащее в основе регуляции любых биологически важных свойств организмов (особенности роста и развития, способность адаптироваться к среде обитания, предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям, продолжительность жизни, смертность и т.д.) является результатом длительных эволюционных преобразований, происходивших на протяжении всей истории развития.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Н. Кучер, А. Л. Данилова, Л. А. Конева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 4-12.

Подробнее
244.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Сидорова Оксана Гаврильевна, Алексеева Светлана Петровна
Заглавие: Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

В современных условиях медицинская генетика распологает широким спектром средств выявления и диагностики наследственных болезней. Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность не только детского, но и взрослого населения. Исследования последних лет позволяют считать, что около 5-7% всех новорожденных рождаются с теми или иными наследственно обусловленными дефектами, их доля в перинотальной патологии довольна высока.

Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, О. Г. Сидорова, С. П. Алексеев // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 4 (8). – С. 26-29.

Подробнее
245.
Обложка
Авторы:
Данилова Анастасия Лукична, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Кучер Аксана Николаевна
Заглавие: Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам

Количество страниц: 4 с.

На основании данных анкет, собранных в улусах Республики Саха (Якутия) проведен анализ витальных статистик и индекса Кроу у женщин c завершенным репродуктивным периодом. Показаны временные изменения витальных параметров и компонентов дифференциальных смертности и плодовитости.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.

Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам / А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 4 (40). – С. 17-20.

Подробнее
246.
Обложка
Авторы:
Голикова Полина Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Коротов Мефодий Николаевич, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична, Оконешникова Людмила Тимофеевна
Заглавие: Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

Подробнее
247.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Платонов Федор Алексеевич, Коротов Мефодий Николаевич, Сидорова Оксана Гаврильевна
Заглавие: К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

Подробнее
248.
Обложка
Авторы:
Бабушкина Надежда Петровна, Рудко Алексей Анатольевич, Фрейдин Максим Борисович, Кучер Аксана Николаевна, Пузырев Валерий Павлович, Павлова Екатерина Сергеевна, Алексеева Елизавета Александровна, Лугинова Евдокия Федоровна, Горохов Александр Вадимович, Кравченко Александр Федорович, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации

Количество страниц: 6 с.

Охарактеризована изменчивость полиморфных вариантов трех генов интерлейкинов (rs1143634 в гене IL1B, rs3212227 в гене IL12B и rs2234663 в гене IL1RN) у якутов. Ассоциаций исследованных полиморфных вариантов с туберкулезом легких у якутов не выявлено. Проведено сравнение частот аллелей и генотипов между группами больных туберкулезом и между контрольными группами трех этносов (русские, тувинцы и якуты) Сибирского региона. Показано, что различия между выборками больных из разных этнических групп носили иной характер (изменчивость частот аллелей и генотипов), чем при сравнении популяционных выборок. Полученные различия по уровню дифференциации между группами больных и контроля разной этнической принадлежности указывают на наличие расовой специфичности распределения частот аллелей и генотипов исследованных генов-кандидатов подверженности туберкулезу.
The variability of polymorphic variants of three interleukine genes (rs1143634 in the gene IL1B, rs3212227 in IL12B gene and rs2234663 in the gene IL1RN) in Yakuts is characterized. Associations of studied polymorphic variants with pulmonary tuberculosis in Yakuts are not revealed. A comparison of allele and genotype frequencies between groups of TB patients and between control groups of three ethnoses (Russians, Tuvinians and Yakuts) of Siberia is held. It was shown that the differences between the samples of patients from different ethnic groups were of different nature (variability of allele frequencies and genotypes) than at comparing population samples. These differences in the level of differentiation between groups of patients and control of different ethnicities suggest the existence of racial specificity of the frequency distribution of alleles and genotypes of the investigated genes-candidates of susceptibility to tuberculosis.

Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации / Н. П. Бабушкина, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин, А. Н. Кучер, В. П. Пузырев, Е. С. Павлова, Е. А. Алексеева, Е. Ф. Лугинова, А. В. Горохов, А. Ф. Кравченко, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 1 (29). – С. 35-39.

Подробнее
249.
Обложка
Авторы:
Яковлева Александра Еремеевна, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии

Количество страниц: 5 с.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

Подробнее
250.
Обложка
Авторы:
Кузнецов Артем Александрович, Максимова Надежда Романовна, Александров Григорий Николаевич, Смагулова Светлана Афанасьевна
Заглавие: Возможности применения оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции при разработке новых флуоресцентных тест-систем для ДНК-диагностики

Количество страниц: 5 с.

Обзор посвящен описанию существующих в мире подходов к применению оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции для ДНК-диагностики однонуклеотидных полиморфизмов. Рассмотрены уникальные свойства оксида графена по отношению к ДНК, описаны варианты его использования в качестве замены молекулярным тушителям флуоресценции в классических тест-системах. Рассмотрен потенциал адаптации существующих подходов к применению в лабораторной ДНК-диагностике.
Review is devoted to the description of the world’s approaches of using graphene oxide as a nanostructured quencher for DNA diagnostics of SNPs. The unique properties of graphene oxide with respect to DNA and detailed options for its use as a replacement for molecular quenchers in classical test systems are described. The potential for adaptation of existing approaches for the laboratory DNA-diagnostic is considered.

Возможности применения оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции при разработке новых флуоресцентных тест-систем для ДНК-диагностики / А. А. Кузнецов, Н. Р. Максимова, Г. Н. Александров, С. А. Смагулова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 4 (48). – C. 74-78.

Подробнее