Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Выявленный генотип *H/*H полиморфного варианта Y111H (ADIPOQ) гена адипонек- тина является маркером повышенного риска диабетической ретинопатии при сахарном диабете типа 2 для этнической группы якутов. Полученные результаты будут способствовать своевременному прогнозированию и / или выявлению группы риска по диабетической ретинопатии среди якутов и помогут определить тактику ведения пациента с предрасположенностью к диабетической ретинопатии с использованием индивидуального комплекса профилактических и лечебных мероприятий
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities

С использованием интегрированных подходов – клиническо-динамического и клинико- иологического, проводились исследования по изучению расстройств, вызванных употреблением алкоголя у лиц различной этнической принадлежности. Установлено, что течение алкогольной зависимости у представителей тувинского этноса приобретает высокопрогредиентный характер, что свидетельствует о большей уязвимости представителей коренного тувинского этноса к воздействию алкоголя. Индекс соотношения кортизол/прогестерон в крови обследуемых больных алкоголизмом русской национальности почти вдвое превышает индекс в крови обследуемых здоровых доноров, у пациентов тувинской этнической принадлежности почти в пять раз превышает индекс здоровых обследуемых лиц. Использованная в исследовании психофармакотерапия является патогенетически направленной и повышает эффективность лечения, препятствует развитию рецидива и рогредиентной динамике алкогольной зависимости, что является особенно важным для экологии человека в тувинском этносе и, возможно, других популяций коренных народов Севера, Сибири и Дальнего Востока.
Using integrated clinical-dynamic and clinical-biological approaches, disorders caused by alcohol consumption in people of different ethnic origins were under study. It has been established that the course of alcohol addiction in the representatives of the Tuvan ethnic group acquires a highly progredient character, which testifies to the greater vulnerability of the representatives of the indigenous Tuvan ethnic group to the effects of alcohol. The index of the ratio of cortisol/progesterone in the blood of Russian alcoholism patients under investigation is almost twice as high as the index in the blood of healthy donors under investigation, while that of Tuvinians is almost five times as high as the index of healthy individuals under investigation. The psychopharmacotherapy used in the study is pathogenetically directed and increases the effectiveness of treatment, prevents the development of relapse and progredient dynamics of alcohol dependence, which is particularly important for the ecology of the person in the Tuvan ethnic group and, possibly, other populations of indigenous peoples of the North, Siberia and the Far East.