Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). Книгакан

1.

Авторы:

Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Кононова Сардана Кононовна

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела в популяции якутов = Association of the FTO gene polymorphism (rs9939609) with body mass index in Yakut population

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование посвящено изучению взаимосвязи полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела (ИМТ) в популяции якутов. Выборка состояла из участников якутской национальности без сахарного диабета. Был проведен анализ распределения частот встречаемости аллелей и генотипов, а также анализ показателей ИМТ в группах с различными генотипами полиморфизма rs9939609 гена FTO, в ходе которого обнаружено сходство в соотношениях частот аллелей с популяциями Восточной и Южной Азии. Установлена слабая связь ожирения с аллелем риска А при сравнивании группы с нормальным ИМТ и объединенной группой ожирение+предожирение.
The study is devoted to studying the relationship between the rs9939609 polymorphism of the FTO gene and body mass index (BMI) in the Yakut population. The sample consisted of 521 participants of Yakut nationality without diabetes mellitus. An analysis of the distribution of frequencies of occurrence of alleles and genotypes was carried out, as well as an analysis of BMI indicators in groups with different genotypes of the rs9939609 polymorphism of the FTO gene, during which similarities were found in the ratios of allele frequencies with populations of East and South Asia. The study showed a weak association of obesity with the risk allele A when comparing the group with normal BMI and the combined group of obesity + pre-obesity.

Бочуров, А. А. Ассоциация полиморфизма rs9939609 гена FTO с индексом массы тела в популяции якутов / А. А. Бочуров, Н. И. Павлова, А. В. Крылов, С. К. Кононова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 35-38. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.08
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.08

Подробнее

2.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Алексеев В. А., Крылов Алексей Васильевич, Бочуров Алексей Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа
Association of the rs174537 polymorphism of the fatty acid desaturase 1 and 2 gene enhancer (FADS1 and FADS2) with type 2 diabetes mellitus

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053

Подробнее

3.

Авторы:

Крылов Алексей Васильевич, Павлова Надежда Ивановна, Кононова Сардана Кононовна, Бочуров Алексей Алексеевич

Заглавие: Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции
Epigenetics of common neurodegenerative diseases in the yakut population

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.

Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции / Крылов А. В., Павлова Н. И., Кононова С. К. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 141. - DOI: 10.17513/spno.32745
DOI: 10.17513/spno.32745

Подробнее

4.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Бочуров Алексей Алексеевич, Алексеев Владислав Амирович, Крылов Алексей Васильевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна

Заглавие: Полиморфизм гена адипонутрина и биохимические показатели крови у якутов страдающих сахарным диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени
Polymorphism of the adiponutrin gene and biochemical indicators of blood in yakuts with type 2 diabetes mellitus and non-alcoholic fatty liver disease

Количество страниц: 11 с.

Подборки

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.

Полиморфизм гена адипонутрина и биохимические показатели крови у якутов страдающих сахарным диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени / Павлова Н. И., Бочуров А. А., Алексеев В. А. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 1. - С. 68. - DOI: 10.17513/spno.32417
DOI: 10.17513/spno.32417

Подробнее

5.

Авторы:

Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Алексеев Владислав Амирович, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов
Association of PPARG gene rs1801282 polymorphism with body mass index (BMI) in Yakuts

Количество страниц: 9 с.

Подборки

НАУКА ЯКУТИИ.

Ожирение - самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р

Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов / Бочуров А. А., Павлова Н. И., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 147. - DOI: 10.17513/spno.32291
DOI: 10.17513/spno.32291

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа