Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 1 - 10 из 72
1.
Количество страниц: 4 с.
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.
Варламова, М. А. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 102-105. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
2.
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.
Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
3.
Количество страниц: 5 с.
Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.
Таппахов, А. А. Распространенность стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуального снижения / А. А. Таппахов, О. С. Нижегородова ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 13-17. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.03
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.03
4.
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS
Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями / Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
5.
Автор:
Количество страниц: 6 с.
Подборки
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гигиена. Санитария,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Прикладная биоэтика - область знания, предметом которой являются практические моральные проблемы. Обсуждаются этические принципы, являющиеся основой для прикладных биоэтических исследований, связанных с нейродегенеративными заболеваниями в Якутии Применение основных четырех этических принципов в качестве отправных точек может привести к различным ответам относительно конкретных биоэтических проблем, в нашем случае моральных проблем оказания медицинской помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями
Applied bioethics is а field of knowledge, the subject of which is practical moral problems Ethical principles are discussed as the basis for applied bioethical research related to neurodegenerative diseases in Yakutia. Applying the basic four ethical principles as starting points can lead to different answers regarding specific bioethical problems, in our case the moral problems of providing medical care to patients with neurodegenerative diseases
Applied bioethics is а field of knowledge, the subject of which is practical moral problems Ethical principles are discussed as the basis for applied bioethical research related to neurodegenerative diseases in Yakutia. Applying the basic four ethical principles as starting points can lead to different answers regarding specific bioethical problems, in our case the moral problems of providing medical care to patients with neurodegenerative diseases
Кононова, С. К. Биоэтические принципы и прикладная биоэтика в области изучения проблем нейродегенеративных заболеваний в Якутии / С. К. Кононова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 92-97. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.23
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.23
6.
Количество страниц: 4 с.
Представлен анализ данных о самоубийствах в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) с 2000 по 2021 г, а также их связи с распространенностью алкоголизма и психическими расстройствами. Общая частота самоубийств в Якутии снизилась, но все еще значительно превышает среднероссийские показатели. Злоупотребление алкоголем считается одной из основных причин самоубийств, особенно среди коренного населения. Наблюдается прямая корреляция между распространенностью алкогольной зависимости и суицидами а также заболеваемостью алкоголизмом и психическими расстройствами. Однако не установлена связь между этими показателями и смертностью от самоубийств в Арктической зоне РС(Я). Проблема вызвана в том числе недостаточным диагностированием психических и аддиктивных расстройств из-за кадрового дефицита квалифицированных врачей в регионе Авторы статьи приходят к выводу о необходимости усиления профилактики алкоголизма и суицидального поведения, а также повышения качества и доступности психиатрической помощи в Арктической зоне
Ап analysis of data on suicides in the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) from 2000 to 2021 is presented, as well as their relationship with the prevalence of alcoholism and mental disorders. Official data show that during this period, 8,160 people, mostly men of working age, committed suicide in Yakutia. The overall suicide rate in the region has decreased, but is still significantly higher than the Russian average. Alcohol abuse is considered a leading cause of suicide, especially among indigenous people. There is a direct correlation between the prevalence of alcohol dependence and suicide, as well as the incidence of alcoholism and mental disorders. However, the connection between these indicators and mortality from suicide in the Arctic zone has not been established. The problem is caused, among other things, by insufficient diagnosis of mental and addictive disorders due to a shortage of qualified doctors in the region. The authors of the article come to the conclusion that it is necessary to strengthen the prevention of alcoholism and suicidal behavior, as well as improve the quality and availability of psychiatric care in the Arctic zone
Ап analysis of data on suicides in the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) from 2000 to 2021 is presented, as well as their relationship with the prevalence of alcoholism and mental disorders. Official data show that during this period, 8,160 people, mostly men of working age, committed suicide in Yakutia. The overall suicide rate in the region has decreased, but is still significantly higher than the Russian average. Alcohol abuse is considered a leading cause of suicide, especially among indigenous people. There is a direct correlation between the prevalence of alcohol dependence and suicide, as well as the incidence of alcoholism and mental disorders. However, the connection between these indicators and mortality from suicide in the Arctic zone has not been established. The problem is caused, among other things, by insufficient diagnosis of mental and addictive disorders due to a shortage of qualified doctors in the region. The authors of the article come to the conclusion that it is necessary to strengthen the prevention of alcoholism and suicidal behavior, as well as improve the quality and availability of psychiatric care in the Arctic zone
Дуткин, М. П. Проблема суицидального поведения и синдрома алкогольной зависимости в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) / М. П. Дуткин, С. С. Слепцов, С. С. Слепцова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 74-77. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.19
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.19
7.
Авторы:
Количество страниц: 10 с.
Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.
Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции / Крылов А. В., Павлова Н. И., Кононова С. К. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 141. - DOI: 10.17513/spno.32745
DOI: 10.17513/spno.32745
8.
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
Проведена клиническая и стабилометрическая оценка постуральных нарушений в комплексной реабилитации пациентов после инсульта. Как у пациентов с гемипарезом, так и у пациентов с гемиатаксией после комплексной реабилитации и сеансов стабилотренинга получены статистически значимые улучшения по показателям площади статокинезиограммы, скорости перемещения центра давления, энергозатратам, а также по всем клиническим шкалам (р < 0,001). Нами не выявлены различия по степени изменений стабилометрических параметров у пациентов с разными синдромами инсульта (гемиатаксия или гемипарез) до и после комплексной реабилитации (р > 0,05). Установлено, что корреляция между стабилометрическими показателями и клиническими шкалами отсутствует. Результаты исследования показывают, что стабилометрия является высокоинформативным методом исследования функции равновесия у пациентов после инсульта в комплексной реабилитации, однако следует учитывать отсутствие корреляции ее параметров с клиническими шкалами.
We study a clinical and stabilometric evaluation of postural disorders in the complex rehabilitation of patients after a stroke. Both in patients with hemiparesis and in patients with hemiataxia, after complex rehabilitation and stabilotraining sessions, statistically significant improvements were obtained in the area of the statokinesiogram, velocity of the center of pressure, energy index, as well as in all clinical scales (p < 0.001). We did not reveal differences in the degree of changes in stabilometric parameters in patients with different stroke syndromes (hemiataxia or hemiparesis) before and after complex rehabilitation (p > 0.05). It has been established that there is no correlation between stabilometric indicators and clinical scales. The results of the study show that stabilometry is a highly informative method for studying the balance function in patients after a stroke in complex rehabilitation, however, the lack of correlation of its parameters with clinical scales should be taken into account.
Стабилометрия в комплексной реабилитации пациентов после церебрального инсульта / О. Г. Аргунова, А. А. Таппахов, Н. Г. Дмитриева [и др.] ; Республиканская клиническая больница N 3, Лечебно-реабилитационный центр, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 29-33. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.07
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.07
9.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Подборки
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Кардиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Кардиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
В ряде работ выявлено, что болезнь Паркинсона (БП) снижает сосудистые факторы риска за счет низкой активности симпатической части вегетативной нервной системы, нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, а также за счет лечения дофаминергическими препаратами. Противоречивые результаты высказывает ряд других авторов, согласно которым БП связана, напротив, с увеличением риска развития инсульта. В данной статье приводится клиническое наблюдение за пациенткой 78 лет с установленным диагнозом БП, у которой развился ишемический инсульт. Обсуждаются возможные механизмы сочетания двух заболеваний, влияние нейродегенеративного процесса на процессы восстановления и сроки госпитализации.
A number of studies have revealed that PD reduces vascular risk factors due to low activity of the sympathetic part of the autonomic nervous system, disorders of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, as well as due to treatment with dopaminergic drugs. Contradictory results are expressed by a number of other authors, according to which PD is associated, on the contrary, with an increase in the risk of stroke. This article presents a clinical case of a patient with an established diagnosis of PD who has developed an ischemic stroke. The possible mechanisms of the combination of two diseases, the influence of the neurodegenerative process on the recovery processes and the timing of hospitalization are discussed
Ишемический инсульт у пациента с болезнью Паркинсона / Л. И. Копылова, Т. Я. Николаева, А. А. Таппахов [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Республиканская больница N 2 - Центр экстренной медицинской помощи // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 1 (81). - С. 130-133. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.81.33
DOI: 10.25789/YMJ.2023.81.33
10.
Количество страниц: 8 с.
Подборки
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Инфекционные заболевания,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Инфекционные заболевания.
Синдром Гийена-Барре (СГБ) представляет собой редкое, но тяжелое заболевание периферических нервов и нервных корешков, которое обычно вызывается инфекциями. С начала пандемии новой коронавирусной инфекции COVID-19 в научных публикациях представлены многочисленные случаи синдрома Гийена-Барре, которые развились у пациентов в различные сроки после перенесенной новой коронавирусной инфекции. Целью настоящего исследования явилось изучение особенностей развития и течения СГБ, ассоциированного с COVID-19. Обследованы 9 пациентов с установленным диагнозом СГБ, из них 6 человек были инфицированы вирусом SARS-CoV2. Проведено сравнительное изучение особенностей течения и тяжести заболевания в двух группах, основная группа – СГБ, ассоциированная с COVID-19, и контрольная – СГБ без COVID-19. Полученные данные свидетельствуют, что СГБ на фоне новой коронавирусной инфекции чаще развивается у мужчин в возрасте старше 50 лет и протекает тяжелее, чем СГБ без COVID-19. Достоверно чаще у пациентов с COVID-19 встречались аксональные поражения с более длительным и неполным восстановлением двигательных функций, с развитием тяжелой дыхательной недостаточности, требующей проведения длительной ИВЛ.
Николаева, Т. Я. Синдром Гийена-Барре, ассоциированный с COVID-19 в Республике Саха (Якутия) / Т. Я. Николаева, К. Е. Осипова, А. Ю. Петрова // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2022. - N 4 (29). - C. 43-50.
DOI: 10.25587/SVFU.2022.29.4.004