Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД СЦА) могут проявляться большим разнообразием немозжечковых симптомов, включая двигательные расстройства. Фактически, двигательные расстройства часты во многих различных подтипах СЦА, и они могут быть присутствующим, доминирующим, или, даже, изолированным признаком заболевания. Мы приводим описание 9 случаев спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, в клинической картине которых присутствует цервикальная дистония с латероколлисом. Во всех случаях обнаружена мутация в гене ATXN1.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Прикладная биоэтика - область знания, предметом которой являются практические моральные проблемы. Обсуждаются этические принципы, являющиеся основой для прикладных биоэтических исследований, связанных с нейродегенеративными заболеваниями в Якутии Применение основных четырех этических принципов в качестве отправных точек может привести к различным ответам относительно конкретных биоэтических проблем, в нашем случае моральных проблем оказания медицинской помощи пациентам с нейродегенеративными заболеваниями
Applied bioethics is а field of knowledge, the subject of which is practical moral problems Ethical principles are discussed as the basis for applied bioethical research related to neurodegenerative diseases in Yakutia. Applying the basic four ethical principles as starting points can lead to different answers regarding specific bioethical problems, in our case the moral problems of providing medical care to patients with neurodegenerative diseases

Представлен анализ данных о самоубийствах в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) с 2000 по 2021 г, а также их связи с распространенностью алкоголизма и психическими расстройствами. Общая частота самоубийств в Якутии снизилась, но все еще значительно превышает среднероссийские показатели. Злоупотребление алкоголем считается одной из основных причин самоубийств, особенно среди коренного населения. Наблюдается прямая корреляция между распространенностью алкогольной зависимости и суицидами а также заболеваемостью алкоголизмом и психическими расстройствами. Однако не установлена связь между этими показателями и смертностью от самоубийств в Арктической зоне РС(Я). Проблема вызвана в том числе недостаточным диагностированием психических и аддиктивных расстройств из-за кадрового дефицита квалифицированных врачей в регионе Авторы статьи приходят к выводу о необходимости усиления профилактики алкоголизма и суицидального поведения, а также повышения качества и доступности психиатрической помощи в Арктической зоне
Ап analysis of data on suicides in the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) from 2000 to 2021 is presented, as well as their relationship with the prevalence of alcoholism and mental disorders. Official data show that during this period, 8,160 people, mostly men of working age, committed suicide in Yakutia. The overall suicide rate in the region has decreased, but is still significantly higher than the Russian average. Alcohol abuse is considered a leading cause of suicide, especially among indigenous people. There is a direct correlation between the prevalence of alcohol dependence and suicide, as well as the incidence of alcoholism and mental disorders. However, the connection between these indicators and mortality from suicide in the Arctic zone has not been established. The problem is caused, among other things, by insufficient diagnosis of mental and addictive disorders due to a shortage of qualified doctors in the region. The authors of the article come to the conclusion that it is necessary to strengthen the prevention of alcoholism and suicidal behavior, as well as improve the quality and availability of psychiatric care in the Arctic zone

Профилактика суицидов является актуальной проблемой современного здравоохранения. В Российской Федерации имеются северные регионы, где уровень суицидов (УС) на 100 тыс. населения превышает российские показатели в 2,8 - 3 раза. Целью данного исследования является сравнительный анализ уровня суицида в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) и среди американских индейцев -жителей Аляски, выявление основного фактора, способствующего широкому распространению суицидального поведения у жителей Крайнего Севера. Проведен сравнительный анализ материалов организационно-методического отдела ГБУ РС (Я) "Якутский психоневрологический диспансер", а также данные территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Республике Саха (Якутия) о смертности населения Арктической зоны РС (Я) от самоубийств и статистические данные по суицидам Центра по профилактике и контролю заболеваний США - CDC (Centers for Disease Control and Prevention) за 2018 - 2021 гг. Установлено, что с 2018 по 2021 гг. УС в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) увеличился на 34 %. У американских индейцев - жителей Аляски УС за тот же период времени увеличился на 23 %. УС за 2018 г. у жителей Арктической зоны РС (Я) в 2,6 раз превышает аналогичный показатель у жителей Российской Федерации. УС за 2018 г. среди американских индейцев - жителей Аляски в 1,6 раз превышает аналогичный показатель у жителей США. УС за 2021 г. у жителей Арктической зоны РС (Я) в 4 раза превышает аналогичный показатель у жителей РФ. УС за 2021 г. среди американских индейцев -жителей Аляски в 2 раза превышает аналогичный показатель у жителей США. В мире существуют два региона со сверхвысокими показателями самоубийств - Гренландия и Чукотский национальный округ в РФ. Оба региона отличаются от других частей мира тем, что расположены они на самых высоких географических широтах. Это территории с самыми экстремальными условиями для жизни. Арктическая зона РС (Я) относится к самым холодным регионам РФ. Отдаленность от центральных регионов и экстремальные условия для жизни и труда приводят к дефициту врачей-психиатров в Арктической зоне РС (Я). Сверхвысокий уровень суицидов в Арктической зоне РС (Я) указывает на недостаточность профилактической работы по охране психического здоровья, в том числе на трудность доступа к необходимой психиатрической и психотерапевтической помощи.
Suicide prevention is a topical issue in modern healthcare. There are northern regions in the Russian Federation where the suicide rate exceeds Russian indicators by 2.8-3 times. The purpose of this study is a comparative analysis of the suicidal index (SI) in the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) and among American Indians - residents of Alaska, to identify the main factor contributing to the widespread suicidal behavior among residents of the Far North. Materials and methods of research. A comparative analysis of the materials of the organizational and methodological department of the State Budgetary Institution of the RS(Ya) “Yakut Neuropsychiatric Dispensary”, as well as data from the territorial body of the Federal State Statistics Service for the Republic of Sakha (Yakutia) on the mortality of the population of the Arctic zone of the RS(Y) from suicide and statistical data on suicides of the Center for Disease Prevention and Control of the USA - CDC (Centers for Disease Control and Prevention) for 2018 and 2021 . It was found that from 2018 to 2021, the SI increased among residents of the Arctic zone of the Republic of Sakha (Yakutia) by 34 %. For American Indians living in Alaska, the SI increased by 23 % over the same period of time. The SI for 2018 for residents of the Arctic zone of the Republic of Yakutia is 2.6 times higher than for residents of the Russian Federation. The suicide index (SI) for 2018 among American Indians - residents of Alaska is 1.6 times higher than that of residents of the United States. The SI for 2021 for residents of the Arctic zone, the RS(Ya) is 4 times higher than for residents of the Russian Federation. The SI for 2021 the American Indian population of Alaska is 2 times higher than that of the residents of the United States. It was established that there are two regions in the world with extremely high suicide rates - Greenland and Chukotka Autonomous District in the Russian Federation. Both regions differ from other parts of the world in that they are located at the highest geographical latitudes. These are territories with the most extreme living conditions. The Arctic zone of the RS(Ya) belongs to the coldest regions of the Russian Federation. Remoteness from the central regions and extreme living and working conditions lead to a shortage of personnel in the Arctic zone of the RS(Ya) of psychiatrists. Consequently, the extremely high suicide rate in the Arctic zone of the RS(Ya) is influenced by the difficulty of accessing necessary psychiatric care and the lack of preventive mental health work.

В статье описан случай развития тяжелой формы бронхолегочной дисплазии у недоношенного новорожденного. В мире каждый год около 15 миллионов детей рождаются на свет преждевременно. В среднем 1 ребенок из 10 появляется на свет недоношенным. В России ежегодно более 110 тысяч детей рождаются раньше срока, т.е. около 5,7 % от числа всех новорожденных за год. [8] Этим подтверждается актуальность выбранной темы. Анализ КЩС относится к категории экспресс исследований, поскольку его параметры быстро изменяются при любых сдвигах состояния пациента (показателей дыхания, температуры тела, физической активности, функции почек и т. д.) [9]. При исследовании рН крови выявлен субкомпенсированный метаболический ацидоз. Газовый состав крови изменяется от гипокапнии до гиперкапнии, что свидетельствует о тяжелой степени дыхательной недостаточности с картиной гиповентиляции легких у недоношенных новорожденных. Выявленное снижение электролитов связано с проведением мочегонной и стероидной терапии у больных с бронхолегочной дисплазией. Из-за недоношенности компенсаторные механизмы оказались недостаточны для поддержания гомеостатических параметров (рН, газовый и электролитный состав крови). При проведении оксигенотерапии аппаратом ИВЛ необходимо руководствоваться динамикой анализов КОС для калибровки параметров аппарата и корректировки инфузионной терапии.
The article describes a case of the development of a severe form of bronchopulmonary dysplasia in a premature newborn. Globally, about 15 million children are born prematurely every year. On average, it is every tenth child. In Russia, more than 110 thousand children are born prematurely every year, which is about 5.7 % of all newborns per year. [8] This confirms the relevance of the chosen topic. The ABS test falls under the category of express studies, since its parameters change rapidly with any shifts in the patient’s condition (respiratory indicators, body temperature, physical activity, kidney function, etc.). [9] The study of blood pH revealed subcompensated metabolic acidosis, confirming the literature data. The gas composition of the blood varied from hypocapnia to hypercapnia, which indicated a severe degree of respiratory failure with a picture of hypoventilation of the lungs in premature newborns. The revealed decrease in electrolytes was associated with diuretic and steroid therapy used for the patients with bronchopulmonary dysplasia. Due to prematurity, compensatory mechanisms were insufficient to maintain homeostatic parameters (pH, gas and electrolyte composition of blood). When conducting oxygen therapy with a ventilator, it is necessary to be guided by the dynamics of ABS tests to calibrate the parameters of the device and adjust infusion therapy.

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.