В соотношении с физиологическими параметрами состояния костно-мышечной системы (КМС) у здоровых подростков Приморского края изучена распространенность вариантов нуклеотидной последовательности генов rs1800012 IVS1 c.2046 G>T коллагена COL1A1; rs1801197 c.1377 T>C рецептора кальцитонина CALCR и rs731236 c.1056 T>C внутриклеточного рецептора витамина D VDR. Генетическое тестирование позволило выявить распространенность Һнеблагоприятныхһ аллелей и их сочетаний в изученных генах, регулирующих обмен кальция у подростков, и определить связь между генотипами и наличием переломов, нарушением осанки, что дает возможность выделения группы обследуемых с высоким риском развития заболеваний КМС
The prevalence of nucleotide sequence variants of genes collagen COL1A1 rs1800012 IVS1 c.2046 G> T, and receptors of calcitonin CALCR rs1801197 c.1377 T> C and the intracellular vitamin D VDR rs731236 c.1056 T> C in healthy teenagers of the Primorsky Territory was studied in correlation with physiological parameters of the musculoskeletal system status. Genetic testing made it possible to identify the prevalence of “unfavorable” alleles and their combinations in the studied genes, regulating calcium metabolism in teenagers, and to determine the relationship between genotypes and the presence of fractures and impaired posture, that allowed distinguishing a group of subjects with a high risk of developing MSS diseases

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia

Исследованы литературные данные по мультисистемной атрофии (МСА), рассмотрены ее клинические особенности и приведены современные диагностические критерии данного заболевания. Представлены собственные наблюдения за пациентами с различными формами МСА, прошедшими стационарное лечение в Центре нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в 2019-2020 гг.
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime

В обзоре литературы рассматривается использование микроРНК как возможного биомаркера эпилепсии. Представленные исследования показали, что микроРНК могут быть вовлечены в процесс эпилептогенеза путем регулирования воспалительного ответа, апоптоза нейронов и факторов транскрипции, участвующих в дифференцировке клеток. Биологические жидкости (кровь и ликвор) пациентов с эпилепсией показали различия в количестве циркулирующих микроРНК, что, возможно, позволит в дальнейшем использовать микроРНК как диагностический биомаркер. Последние открытия обеспечивают богатый источник новых мишеней микроРНК, но остаются существенные проблемы изучения их роли в патогенезе и возможности применения в клинической практике
This article considers the use of microRNAs as a possible biomarker of epilepsy. The presented studies have shown that microRNAs can be involved in the process of epileptogenesis by regulating the inflammatory response, apoptosis of neurons, and transcription factors involved in cell differentiation. Biological fluids (blood and CSF) of patients with epilepsy showed differences in the number of circulating microRNAs, which may allow further use of microRNAs as a diagnostic biomarker. Recent discoveries providethe sufficient source of new microRNA targets, but there are still significant problems of studying their role in pathogenesis and the possibility of their application in clinical practice

Церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА) представляет собой заболевание мелких сосудов мозга, связанное с пожилым возрастом. Она характеризуется прогрессирующим отложением амилоида в мелких артериях и артериях среднего калибра, а также в капиллярах. Спорадическая амилоидная ангиопатия является причиной рецидивирующих кровоизлияний в мозг и когнитивных нарушений у пожилых людей. При подготовке данной статьи был проведен анализ современной литературы, а также клинического случая на тему церебральной амилоидной ангиопатии. Рассматриваются диагностика и терапия неврологических проявлений ЦАА
Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a disease of the small cerebral vessels and it mostly affects older people. CAA is characterized by progressive deposition of amyloid-beta in small arteries and arteries of medium caliber, as well as in the capillaries. Sporadic amyloid angiopathy is a cause of recurrent cerebral hemorrhage and cognitive impairment in the elderly. The latest scientific researches and a case report of a patient who suffered from cerebral amyloid angiopathy were used in order to prepare this article. The diagnosis and treatment of CAA are considered

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Целью исследования являлось сопоставление показателей содержания гормонов в крови у мальчиков с эпилепсией при разных формах заболевания. Значимые отличия в содержании гормонов выявлены при идиопатических и симптоматических генерализованных эпилепсиях. Наиболее выраженные изменения в содержании гормонов в крови при симптоматической эпилепсии выявлены у мальчиков всех возрастов при височной локализации очага. Полученные данные подтверждают необходимость исследования и оценки гормонального статуса у мальчиков с эпилепсией при назначении длительной противоэпилептической терапии для предупреждения возникновения и своевременной коррекции эндокринных нарушений
The purpose of research was comparison of parameters of the contents of hormones in blood of boys with different forms of epilepsy. Significant differences in contents of hormones were revealed in group of children with idiopathic and symptomatic generalized epilepsies. Findings of investigation testify that the most expressed changes in contents of hormones in blood were revealed in boys of all ages with symptomatic temporal form of epilepsy. Obtained data confirm necessity of research and evaluation of hormonal status at children with epilepsy for prevention and correction of possible endocrine disturbances

Целью исследования явилось уточнение диагноза и обоснование лечения детей с пароксизмальными расстройствами сознания на основе данных комплексного клинико-электрофизиологического обследования. Работа проведена в клинике и на кафедре нервных болезней СПбГПМА. Комплексное обследование детей с проведением видео-ЭЭГ мониторинга позволило установить, что более половины детей имели эпилептические пароксизмы. С учетом уточненного диагноза произведена коррекция лечения. Клинические данные показали, что у преимущественного большинства детей с эпилепсией эффективность лечения возросла. Улучшение когнитивных функций и нормализация ЭЭГ отмечались у больных с неэпилептическими пароксизмами
The purpose of research were the substantiation of the diagnosis and correction or change of treatment of children with the epileptic and not epileptic paroxysms, directed in St.-PbSPMA for refinement of the diagnosis, the form of an epilepsy and selection of adequate treatment. As a result of complex diagnostic study of sick children with conducting video-EEG of monitoring it is established, that more than a half of children had the diagnosis epileptic paroxysms. Correction of treatment made after refinement of the diagnosis. As a result on clinical data efficacy of treatment of children with an epilepsy has increased. We were noted martempering of cognitive functions at children with not epileptic paroxysms

Проведено исследование результатов тромболитической терапии ишемического инсульта в условиях первичного сосудистого отделения в Якутии в 2019 - 2020 гг. Доля пациентов, которым была проведена внутривенная тромболитическая терапия (вТЛТ), составила 6,3% (n = 9) от общего количества госпитализированных в данный период пациентов с ишемическим инсультом (ИИ). Обследованы сопоставимые по возрасту и полу группы пациентов с и без вТЛТ (n = 9 и n = 62 соответственно). У одной трети пациентов развился ишемический инсульт кардиоэмболической этиологии. 80,2% противопоказаний к проведению вТЛТ составил фактор, связанный с госпитализацией пациентов в первичное сосудистое отделение вне 4,5-часового Һтерапевтического окнаһ. Летальных исходов и симптомных геморрагических осложнений в группе пациентов с вТЛТ не было. Оценка неврологического статуса по шкале NIHSS в конце острого периода в группах пациентов с и без вТЛТ была сопоставимой (p = 0,488), как и степень функциональной независимости по шкале Рэнкин (p = 0,819). В условиях Якутии, учитывая низкую плотность населения, большую территорию, сложную транспортную схему и особенности климатических условий, целесообразно использовать возможности телемедицины для проведения тромболитической терапии ишемического инсульта в острейшей стадии. В республике внедрение метода телетромболизиса необходимо в центральных районных больницах, имеющих аппараты компьютерной томографии для повышения доступности внутривенной тромболитической терапии, а также в первичных сосудистых отделениях для оказания своевременной консультативной помощи с анализом нейровизуализации в сложных клинических случаях. Создание сети телетромболизиса позволит повысить доступность к современным методам специализированной медицинской помощи пациентам с острыми нарушениями мозгового кровообращения на обширных территориях с низкой плотностью населения
The results of ischemic stroke thrombolytic therapy in the primary vascular department in Yakutia in 2019-2020 were studied. The proportion of ischemic stroke patients who received intravenous thrombolytic therapy (IVT) was 6.3% (n = 9). We investigated groups of patients with and without IVT (n = 9 and n = 62, respectively), comparable in age and sex. One third of patients had the cardioembolic ischemic stroke. 80.2% of intravenous thrombolytic therapy’s contraindications were associated with hospitalization beyond the 4.5-hour “therapeutic window”. There were no fatal outcome or symptomatic hemorrhagic complications in the IVT group. At the end of the acute period, the neurological status according to the NIHSS scale was comparable (p = 0.488), as was the degree of functional independence according to the Rankin Scale (p = 0.819) between groups with and without intravenous thrombolytic therapy. In the Yakutia, taking into account the low population density, large territory, complex transport scheme and peculiarities of climatic conditions, it is advisable to use the possibilities of telemedicine for conducting thrombolytic therapy of ischemic stroke. In the republic, for the increasing the account of intravenous thrombolytic therapy it is necessary to introduct the telethrombolysis method in regional hospitals that have computed tomography devices, as well as in primary vascular departments for the providing teleconsulting with the neuroimaging analysis in difficult clinical cases. The creation of a telethrombolysis network will increase the availability of modern methods of specialized medical care for patients with acute cerebrovascular accidents in areas with vast territories and low population density

Болезнь Паркинсона является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний и встречается во всех странах мира. Распространенность данного заболевания колеблется от 120 до 180 на 100 тыс. населения. Болезнь Паркинсона - заболевание пожилого возраста: если до 45 лет она практически не встречается, то после 60 лет болезнью Паркинсона страдает 1-2% населения, а после 85 лет - 3-5%. По последним данным ВОЗ, в мире болезнью Паркинсона страдают более 4 млн чел., причем к 2030 г. прогнозируется рост данного показателя до 9 млн чел., что связывается с увеличением продолжительности жизни населения. Заболевание впервые описано в 1817 г. английским хирургом Джеймсом Паркинсоном в работе ҺЭссе о дрожательном параличеһ. Однако до последнего времени, несмотря на широкий прорыв науки, остаются не до конца выясненными вопросы этиологии и патогенеза заболевания. В настоящее время болезнь Паркинсона рассматривается как мультифакториальное заболевание, и, соответственно, предполагается многофакторность причин, включая генетическую предрасположенность во взаимодействии с внешними факторами окружающей среды. Однако достоверных факторов, влияющих на развитие болезни, в настоящий момент не выявлено, а различные исследования основываются на косвенных доказательствах, собранных из многочисленных описанных эпидемиологических исследований. В последние годы начинает широко изучаться влияние микробиоценоза кишечника на развитие нейродегенеративных заболеваний, в т.ч. и болезни Паркинсона. В настоящей статье приводится обзор современной литературы по изучению вклада генетических, демографических и экологических факторов в развитие болезни Паркинсона, а также обсуждаются современные патогенетические механизмы ее развития
Parkinson’s disease is one of the most common neurodegenerative disease and found in all countries of the world. The average prevalence of the disease varies from 120 to 180 per 100 thousand population. Parkinson’s disease is disease of the elderly: if up to 45 years, it almost does not occur, then after 60 years of Parkinson’s disease suffers 1-2% of the population, and after 85 years - 3-5%. According to the latest WHO data, in the world of Parkinson’s disease affects more than 4 million people. This indicator will continue to grow and by 2030 will amount to 9 million people. The disease was first described in 1817 by the English surgeon James Parkinson in his “Essay on the Shaking Palsy”. However, until recently, in spite of a breakthrough science are not fully clarified the etiology and pathogenesis of the disease. Parkinson’s disease currently is considered as multifactorial disease and thus, it is intended multifactorial causes, including genetic and environmental factors. However, significant factors affecting the development of the disease is not currently identified. In recent years, widely it begins to studyof impact bowel microbiocenosis on the development of neurodegenerative diseases, including and Parkinson’s disease. The article describes the latest data of the scientific literature on the contribution of genetic, demographic and environmental factors in the development of Parkinson’s disease and discusses the current pathogenic mechanisms