Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 21 - 30 из 68
21.
Количество страниц: 4 с.
Кудрина, П. И. Клиническая характеристика дисциркуляторной энцефалопатии у лиц пожилого и старческого возраста в зависимости от региона проживания / П. И. Кудрина, А. Л. Арьев // Якутский медицинский журнал. – 2011. – N 3 (35). – С. 43-46.
22.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
С целью выявления взаимосвязи между показателями прогестеронсинтетической активности формируемого фетоплацентарного комплекса и характером клинико-эхографических проявлений угрозы выкидыша в группах женщин с различным течением цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции исследовано 100 ворсинчатых хорионов на сроке 9-12 недель беременности. Выявлена значимая зависимость частоты развития угрозы выкидыша и ее клинико-эхографических проявлений от обострения ЦМВ инфекции в первом триместре, что сочеталось с низкими значениями прогестерона и 3β-гидрокси-5-прегнен-20-он-дегидрогеназы в ворсинчатом хорионе по сравнению с группой с латентным течением инфекции
100 villous chorions at 9-12 weeks of pregnancy were studied in order to identify the relationship between the indicators of progesterone synthetic activity of the fetoplacental complex being formed and the nature of clinical and echographic manifestations of the threatened miscarriage in groups of women with different course of cytomegalovirus infection (CMV) infection. It was identified a significant dependence of the frequency of the threatened miscarriage and its clinical and echographic manifestations on the exacerbation of CMV infection in the first trimester of pregnancy, which was combined with low values of progesterone and 3β-hydroxy-5-pregnen-20-one-dehydrogenase in the villous chorion compared to the group with a latent course of infection
100 villous chorions at 9-12 weeks of pregnancy were studied in order to identify the relationship between the indicators of progesterone synthetic activity of the fetoplacental complex being formed and the nature of clinical and echographic manifestations of the threatened miscarriage in groups of women with different course of cytomegalovirus infection (CMV) infection. It was identified a significant dependence of the frequency of the threatened miscarriage and its clinical and echographic manifestations on the exacerbation of CMV infection in the first trimester of pregnancy, which was combined with low values of progesterone and 3β-hydroxy-5-pregnen-20-one-dehydrogenase in the villous chorion compared to the group with a latent course of infection
Никитина, М. А. Апатия как немоторный симптом болезни Паркинсона и болезни Гентингтона / М. А. Никитина, Н. Г. Бразовская, Н. Г. Жукова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 24-27. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.07.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.07
23.
Количество страниц: 4 с.
Определяли уровень мозгового нейротрофического фактора BDNF в плазме крови подростков в возрасте 12-17 лет с синкопальными состояниями. Более низкое содержание BDNF в плазме крови выявлено у большого числа обследуемых подростков. Учитывая значимую роль BDNF в модуляции нейропластических процессов, выявленное снижение его уровня, вероятно, можно расценивать в качестве метаболического маркера риска возникновения и наличия нейродегенеративных процессов в мозговой ткани подростков с рецидивирующими синкопе. Данное предположение может быть подтверждено дальнейшими исследованиями. Выводы: синкопальные состояния у подростков ассоциированы с более низким содержанием мозгового нейротрофического фактора BDNF. Среди подростков с синкопальными состояниями больше лиц с незначительно- и значительно сниженным уровнем BDNF в сравнении с группой без синкопе
We determined the level of brain neurotrophic factor BDNF in plasma of adolescents aged 12-17 with syncopal conditions. Lower BDNF levels in plasma were found in a large number of adolescents examined. Taking into account the significant role of BDNF in the modulation of neuroplastic processes, the revealed decrease in its level can probably be regarded as a metabolic marker of the risk of neurodegenerative processes appearance and presence in brain tissue of adolescents with recurrent syncope. This assumption can be confirmed by further studies. Conclusions: syncopal conditions in adolescents are associated with a lower content of brain neurotrophic factor BDNF. In adolescents with syncopal conditions, there are more individuals with slightly or significantly lower BDNF compared to the group without syncope
We determined the level of brain neurotrophic factor BDNF in plasma of adolescents aged 12-17 with syncopal conditions. Lower BDNF levels in plasma were found in a large number of adolescents examined. Taking into account the significant role of BDNF in the modulation of neuroplastic processes, the revealed decrease in its level can probably be regarded as a metabolic marker of the risk of neurodegenerative processes appearance and presence in brain tissue of adolescents with recurrent syncope. This assumption can be confirmed by further studies. Conclusions: syncopal conditions in adolescents are associated with a lower content of brain neurotrophic factor BDNF. In adolescents with syncopal conditions, there are more individuals with slightly or significantly lower BDNF compared to the group without syncope
Ахмельдинова, Ю. Р. Уровень мозгового нейротрофического фактора BDNF у подростков с синкопальными состояния / Ю. Р. Ахмельдинова, Л. С. Эверт, Т. В. Потупчик // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 92-95. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.27.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.27
24.
Автор:
Количество страниц: 4 с.
В соотношении с физиологическими параметрами состояния костно-мышечной системы (КМС) у здоровых подростков Приморского края изучена распространенность вариантов нуклеотидной последовательности генов rs1800012 IVS1 c.2046 G>T коллагена COL1A1; rs1801197 c.1377 T>C рецептора кальцитонина CALCR и rs731236 c.1056 T>C внутриклеточного рецептора витамина D VDR. Генетическое тестирование позволило выявить распространенность Һнеблагоприятныхһ аллелей и их сочетаний в изученных генах, регулирующих обмен кальция у подростков, и определить связь между генотипами и наличием переломов, нарушением осанки, что дает возможность выделения группы обследуемых с высоким риском развития заболеваний КМС
The prevalence of nucleotide sequence variants of genes collagen COL1A1 rs1800012 IVS1 c.2046 G> T, and receptors of calcitonin CALCR rs1801197 c.1377 T> C and the intracellular vitamin D VDR rs731236 c.1056 T> C in healthy teenagers of the Primorsky Territory was studied in correlation with physiological parameters of the musculoskeletal system status. Genetic testing made it possible to identify the prevalence of “unfavorable” alleles and their combinations in the studied genes, regulating calcium metabolism in teenagers, and to determine the relationship between genotypes and the presence of fractures and impaired posture, that allowed distinguishing a group of subjects with a high risk of developing MSS diseases
The prevalence of nucleotide sequence variants of genes collagen COL1A1 rs1800012 IVS1 c.2046 G> T, and receptors of calcitonin CALCR rs1801197 c.1377 T> C and the intracellular vitamin D VDR rs731236 c.1056 T> C in healthy teenagers of the Primorsky Territory was studied in correlation with physiological parameters of the musculoskeletal system status. Genetic testing made it possible to identify the prevalence of “unfavorable” alleles and their combinations in the studied genes, regulating calcium metabolism in teenagers, and to determine the relationship between genotypes and the presence of fractures and impaired posture, that allowed distinguishing a group of subjects with a high risk of developing MSS diseases
Шаймурзин, М. Р. Инициальные клинические проявления и преморбидные особенности различных фенотипических вариантов (II, III) спинальных мышечных атрофий / М. Р. Шаймурзин // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 24-26. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.05.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.05
25.
Авторы:
Количество страниц: 6 с.
Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia
Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31
26.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Исследованы литературные данные по мультисистемной атрофии (МСА), рассмотрены ее клинические особенности и приведены современные диагностические критерии данного заболевания. Представлены собственные наблюдения за пациентами с различными формами МСА, прошедшими стационарное лечение в Центре нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в 2019-2020 гг.
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime
Трудности диагностики мультисистемной атрофии на ранних стадиях (клинические наблюдения) / А. Е. Адамова, А. А. Таппахов, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 119-122
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.29
27.
Авторы:
Заглавие:
Биомаркеры эпилепсии: микроРНК
Количество страниц: 6 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
В обзоре литературы рассматривается использование микроРНК как возможного биомаркера эпилепсии. Представленные исследования показали, что микроРНК могут быть вовлечены в процесс эпилептогенеза путем регулирования воспалительного ответа, апоптоза нейронов и факторов транскрипции, участвующих в дифференцировке клеток. Биологические жидкости (кровь и ликвор) пациентов с эпилепсией показали различия в количестве циркулирующих микроРНК, что, возможно, позволит в дальнейшем использовать микроРНК как диагностический биомаркер. Последние открытия обеспечивают богатый источник новых мишеней микроРНК, но остаются существенные проблемы изучения их роли в патогенезе и возможности применения в клинической практике
This article considers the use of microRNAs as a possible biomarker of epilepsy. The presented studies have shown that microRNAs can be involved in the process of epileptogenesis by regulating the inflammatory response, apoptosis of neurons, and transcription factors involved in cell differentiation. Biological fluids (blood and CSF) of patients with epilepsy showed differences in the number of circulating microRNAs, which may allow further use of microRNAs as a diagnostic biomarker. Recent discoveries providethe sufficient source of new microRNA targets, but there are still significant problems of studying their role in pathogenesis and the possibility of their application in clinical practice
This article considers the use of microRNAs as a possible biomarker of epilepsy. The presented studies have shown that microRNAs can be involved in the process of epileptogenesis by regulating the inflammatory response, apoptosis of neurons, and transcription factors involved in cell differentiation. Biological fluids (blood and CSF) of patients with epilepsy showed differences in the number of circulating microRNAs, which may allow further use of microRNAs as a diagnostic biomarker. Recent discoveries providethe sufficient source of new microRNA targets, but there are still significant problems of studying their role in pathogenesis and the possibility of their application in clinical practice
Биомаркеры эпилепсии: микроРНК / М. Р. Сапронова, К. Д. Яковлева, А. А. Усольцева [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 106-111
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.26
28.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА) представляет собой заболевание мелких сосудов мозга, связанное с пожилым возрастом. Она характеризуется прогрессирующим отложением амилоида в мелких артериях и артериях среднего калибра, а также в капиллярах. Спорадическая амилоидная ангиопатия является причиной рецидивирующих кровоизлияний в мозг и когнитивных нарушений у пожилых людей. При подготовке данной статьи был проведен анализ современной литературы, а также клинического случая на тему церебральной амилоидной ангиопатии. Рассматриваются диагностика и терапия неврологических проявлений ЦАА
Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a disease of the small cerebral vessels and it mostly affects older people. CAA is characterized by progressive deposition of amyloid-beta in small arteries and arteries of medium caliber, as well as in the capillaries. Sporadic amyloid angiopathy is a cause of recurrent cerebral hemorrhage and cognitive impairment in the elderly. The latest scientific researches and a case report of a patient who suffered from cerebral amyloid angiopathy were used in order to prepare this article. The diagnosis and treatment of CAA are considered
Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is a disease of the small cerebral vessels and it mostly affects older people. CAA is characterized by progressive deposition of amyloid-beta in small arteries and arteries of medium caliber, as well as in the capillaries. Sporadic amyloid angiopathy is a cause of recurrent cerebral hemorrhage and cognitive impairment in the elderly. The latest scientific researches and a case report of a patient who suffered from cerebral amyloid angiopathy were used in order to prepare this article. The diagnosis and treatment of CAA are considered
Клиническое описание пациента с церебральной амилоидной ангиопатией / А. А. Таппахов, Т. Е. Попова, М. Н. Петрова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 42-45
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.10
29.
Авторы:
Сивцева Татьяна Михайловна,
Гольдфарб Лев Герцевич,
Давыдова Татьяна Кимовна,
Самбуугин Ньямхишиг,
Торо Камило,
Сандборгер Анна,
Платонов Федор Алексеевич,
Ренвик Нил,
Куртанов Харитон Алексеевич,
Дьяконова Александра Тимофеевна,
Конникова Эдилия Эдуардовна,
Варламова Марина Алексеевна,
Адамова Алина Евгеньевна,
Сидорова Оксана Гаврильевна,
Хиншоу Дженни,
Осаковский Владимир Леонидович
Количество страниц: 8 с.
В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
30.
Автор:
Заглавие:
Результаты оценки функциального состояния эндокринной системы при разных формах эпилепсии у детей
Количество страниц: 6 с.
Целью исследования являлось сопоставление показателей содержания гормонов в крови у мальчиков с эпилепсией при разных формах заболевания. Значимые отличия в содержании гормонов выявлены при идиопатических и симптоматических генерализованных эпилепсиях. Наиболее выраженные изменения в содержании гормонов в крови при симптоматической эпилепсии выявлены у мальчиков всех возрастов при височной локализации очага. Полученные данные подтверждают необходимость исследования и оценки гормонального статуса у мальчиков с эпилепсией при назначении длительной противоэпилептической терапии для предупреждения возникновения и своевременной коррекции эндокринных нарушений
The purpose of research was comparison of parameters of the contents of hormones in blood of boys with different forms of epilepsy. Significant differences in contents of hormones were revealed in group of children with idiopathic and symptomatic generalized epilepsies. Findings of investigation testify that the most expressed changes in contents of hormones in blood were revealed in boys of all ages with symptomatic temporal form of epilepsy. Obtained data confirm necessity of research and evaluation of hormonal status at children with epilepsy for prevention and correction of possible endocrine disturbances
The purpose of research was comparison of parameters of the contents of hormones in blood of boys with different forms of epilepsy. Significant differences in contents of hormones were revealed in group of children with idiopathic and symptomatic generalized epilepsies. Findings of investigation testify that the most expressed changes in contents of hormones in blood were revealed in boys of all ages with symptomatic temporal form of epilepsy. Obtained data confirm necessity of research and evaluation of hormonal status at children with epilepsy for prevention and correction of possible endocrine disturbances
Гузева, В. В. Результаты оценки функциального состояния эндокринной системы при разных формах эпилепсии у детей / В. В. Гузева // Якутский медицинский журнал. – 2011. – N 2 (34). – С. 72-77.