У детей крайнего севера Проведено исследование показателей активности ферментов лимфоцитов у здоровых детей в возрасте от 3 до 15 лет, проживающих в г. Тында, в летний период года. Установлено повышение активности ферментов в лимфоцитах детей по мере взросления. Выявлены различия в показателях активности ферментов, проявляющиеся в более низком уровне ферментов в группе детей 3 лет, более высоком уровне кислой фосфатазы и более низком - глицерол-3-фосфатдегидрогеназы во всех возрастных группах. Отмечены особенности возрастной динамики корреляционных взаимосвязей изученных показателей и определены периоды наибольшего адаптационного напряжения у детей
The indicators of activity of lymphocyte enzymes in 99 healthy children aged 3 to 15 years living in the town Tynda in the summer season were studied. The increased activity of enzymes in the lymphocytes of children was detected as they mature. There were differences in enzyme activity indicators, manifested in a lower level of dehydrogenases in the group of 3-year-old children, higher acid phosphatase, and lower glycerol- 3-phosphate dehydrogenase in all age groups. The features of age-related dynamics of the correlation relationships of the studied indicators are noted and the periods of greatest adaptive tension in children are determined

С целью установления характера иммунного реагирования на кратковременное холодовое воздействие с учетом уровня АТФ в лимфоцитах периферической крови у практически здоровых северян были обследованы жители г. Архангельска обоего пола, средний возраст которых составил 35 (8,7) лет. Для одной группы обследуемых с изначально более высоким уровнем АТФ в лимфоцитах ответ на гипотермию охарактеризовался снижением концентрации АТФ при неменяющемся общем количестве лимфоцитов и снижением преимущественно фенотипа CD16+ клеток-киллеров. Реакция другой группы проявилась ростом концентрации АТФ при уменьшении числа лимфоцитов и выраженным снижением CD4+ клеток-хелперов и CD71+ клеток с рецептором к трансферрину. Также в первой группе повысилось содержание провоспалительных цитокинов TNFa и IL-6, в то время как во второй группе наблюдалось снижение уровня лимфоцитактивирующего цитокина IL-1p
The immune system constantly responds to various environmental stimuli. The aim of the study was to investigate immune effects of short-term cold exposure taking into account ATP level in peripheral blood lymphocytes in healthy residents of the North. So, the total number of lymphocytes and their phenotypes, as well as the content of cytokines and the concentration of ATP in the lymphocytes were determined in 38 volunteers twice (before and after their short-term stay for 5 minutes in a cold chamber at t = -25°C). Cluster analysis revealed two statistically different groups. The first group with an initially higher ATP level in lymphocytes responded to hypothermia by lower ATP concentration with the unchanging total number of lymphocytes as well as by a decrease in predominantly CD16+ killer-cells. The other group reacted by an increase in ATP concentration with a decrease in the number of lymphocytes and by a pronounced decrease in CD4+ helper-cells and in CD71+ cells with a transferrin receptor. Also, the proinflammatory cytokines TNFa and IL-6 increased in the first group, while the second group showed a decrease in the level of lymphocyte-activating cytokine IL-1p. It can be assumed that the response to hypothermia in the first group is provided through the CIRP-NFkB-TNFa axis and leads to an increase in the risk of non-infectious inflammation. For the second group, a protective mechanism is triggered to restrain lymphocyte activity and the development of T-cell-mediated inflammation through regulation by means of T-effector and T-regulatory cells AMPK balance, autophagy, mitophagy and mitochondrial biogenesis. The study of the immune response to hypothermia is important for understanding the cellular mechanisms of adaptation as well as for the search of targets to correct the immune response

С целью оценки эффективности лечения деформаций стоп у детей в амбулаторных и стационарных условиях в период с 2015 по 2020 г. проведено обследование и лечение детей на клинической базе ГБУЗ г. Москвы ДГКБ им. Н.Ф. Филатова. Результаты исследования показали, что у всех детей после комплексной оценки и сочетания консервативных и оперативных методик коррекции врожденная деформация стопы была полностью устранена. Для достижения полной эффективной коррекции рes equino-varus необходимо тщательное соблюдение процедуры Понсети. Эффективным является раннее начало коррекции деформаций
Foot deformations in children with no proper correction are often accompanied by pain, functional changes and high risk of developing disability, which determines the high social significance of the nosology. The aim of this study was to evaluate the effectiveness of treatment of children's foot deformations in outpatient and inpatient settings. In the period from 2015 to 2020 109 children were examined and treated at the clinical base of the Moscow City Children's Clinical Hospital named after N.F. Filatov. The results of the study showed that in all children after the comprehensive assessment and the combination of conservative and operative correction techniques, there was complete elimination of congenital foot deformation. To achieve the complete and effective res equino-varus correction, the Ponseti procedure must be carefully followed. The early detection and correction of foot deformation is effective

В статье представлены результаты исследования спектра мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы и яичников, у пациенток юга России со злокачественными новообразованиями яичников. Частота мутаций в генах BRCA1/2 у обследованных пациенток оставила 20,8 %. Распределение типов мутаций с преобладанием 5382insC BRCA1 соответствует соотношению их встречаемости в популяциях европейских стран. Носителей мутаций BRCA1/2 регистрировали чаще в группе пациенток с низкодифференцированной серозной карциномой
The article presents the results of a study of the spectrum of mutations in the BRCA1 / 2 genes associated with the development of hereditary breast and ovarian cancer in patients of South Russia with malignant ovarian neoplasms. Mutations in the BRCA1 gene were determined by real-time PCR: 185delAG, 300T> C, 2080delA, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT; in the BRCA2 gene - 6174delT in 178 patients with a histologically verified diagnosis of ovarian cancer. The study included epithelial tumors (malignant) - 98.1%, and granulosa cell tumors - 1.9%. Of the epithelial tumors, the most common was high-grade serous carcinoma (78%). Based on the results of genotyping, the prevalence of germline mutations in the BRCA1 / 2 genes was revealed at 20.8%. The higher rate of genetic changes is obviously associated with hereditary history (40% of patients). Of the seven identified mutations, 5382insC (67.6%) was revealed more frequently. All patients confirmed the same mutation in the tumor. There were no cases of somatic changes in BRCA1/2. The prevalence of BRCA1 mutations was noted in the group of patients with low-grade serous carcinoma, in which all cases of mutations in the BRCA2 gene were identified. Thus, in patients with OC living in the south of Russia, the mutation frequency in the BRCA1 / 2 genes was 20.8%. The distribution of mutation types with predominance of 5382insC BRCA1 (67.6%) corresponds to the ratio of their occurrence in populations of European countries. BRCA1 / 2 mutations were recorded more frequently in the group of patients with high-grade serous carcinoma

Проведены анализ дифференциальной экспрессии микроРНК в опухолевых и нормальных тканях больных колоректальным раком (КРР), а также идентификация потенциальных lncRNA-мишеней и генов-мишеней с применением методов машинного обучения. В результате секвенирования обнаружено 6 дифференциально экспрессирующихся микроРНК (hsa-miR-143-3p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-25-3p,hsa-miR-92a-3p,hsa-miR-21-5p,hsa-let-7i-5p) в опухолевой ткани толстой кишки относительно нормальной. Для этих микроРНК определены 97 генов-мишеней и 23 потенциально взаимодействующие с ними длинные некодирующие РНК. Вместе они составляют сеть конкурентно экспрессирующихся РНК, характерную для КРР, участвующую в реализации таких сигнальных каскадов, как регуляция клеточной адгезии, активация иммунного ответа, регуляция клеточного ответа на гормоны и стресс, регуляция сигнального пути Wnt и клеточной миграции, регуляция пролиферации и клеточного цикла, регуляция взаимодействия с вирусными агентами, регуляция апоптоза и ответа на гипоксию. Полученные данные расширяют представления о механизмах регуляции экспрессии генов при КРР и могут стать основой для панели онкомаркеров
Non-coding RNAs (miRNAs and long non-coding RNAs (lncRNA)) play an important role in many biological processes, and dysregulation can lead to various diseases, including colorectal cancer (CRC). The aim of the study was to analyze the differential expression of miRNAs in the tumor and normal tissues of patients with CRC, as well as the identification of potential lncRNA targets and target genes using methods of machine learning. Analysis of miRNA expression was performed by multiple parallel sequencing on a MiSeq instrument. For bioinformation analysis, DESeq2, TarPmiR, ORA (Over-Representation Analysis) and FMD (Functional module detection) algorithms were used. Sequencing revealed 6 differentially expressed microRNAs (hsa-miR-143-3p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-25-3p, hsa-miR-92a-3p, hsa-miR-21-5p, hsa -let-7i-5p) in the tumor tissue of the colon is relatively normal. For these microRNAs, 97 target genes and 23 potentially interacting long non-coding RNAs were identified. Together they form a network of competitively expressed RNA characteristic of CRC, which is involved in the implementation of signaling cascades such as regulation of cell adhesion, activation of the immune response, regulation of the cellular response to hormones and stress, Wnt signaling pathway and cell migration regulation, regulation of proliferation and cell cycle, regulation interaction with viral agents, regulation of apoptosis and response to hypoxia. The data obtained expand the understanding of the mechanisms of gene expression regulation in CRC and can become the basis for a panel of tumor markers

Представлено клиническое наблюдение дооперационной диагностики arteria lusoria (аномалия развития дуги аорты и её ветвей) при планировании оперативного вмешательства пациенту с доброкачественным заболеванием околощитовидных желез. В результате дооперационной оценки анатомических особенностей пациента с использованием всех возможных методов диагностики (МСКТ-ангиография, МРТ) интраоперационная травма и время поиска невозвратного гортанного нерва и аденомы околощитовидной железы были минимальными
Aberrant right subclavian artery (arteria lusoria) is abnormal development of the aortic arch and its branches, which is often associated with the right non-recurrent laryngeal nerve. The presence of such anatomy increases the risk of intraoperative damage to the laryngeal nerve to 12.9% (in the classic version, the risk is 1-2%). The aim of this article is to show the clinical observation of the preoperative diagnosis of arteria lusoria when planning surgical treatment to patients with benign parathyroid disease. The clinical case presents a 53-year-old male patient with primary hyperparathyroidism. While the additional preoperative examination (MRI) was being conducted to reveal the localization of parathyroid adenoma and to exclude multiple disease of the parathyroid glands, the aberrant right subclavian artery was detected. To clarify vascular architectonics of the branches of the aortic arch, the multispiral computed (MSCT) angiography of brachycephalic arteries was performed. The study showed that the first branch of the aortic arch is the common mouth of the carotid arteries, the second one is the left subclavian artery and the third branch is the right subclavian artery (type H according to the Adachi - William's classification). The latter goes from the left to the right in the oblique-lateral direction behind the esophagus, deforming its lumen along the posterior wall. The vascular anomaly was an accidental find that played a significant role in planning the operation. As a result of the preoperative assessment of the patient's anatomical features, the intraoperative trauma and the search time for the non-recurrent laryngeal nerve and parathyroid adenoma were minimal. We consider it is necessary to use all possible methods for imaging the parathyroid glands, including MSCT angiography, MRI in order to exclude the possibility of multiple disease when planning surgical intervention for patients with primary hyperparathyroidism. In this clinical case, this approach made it possible to diagnose the aberrant right subclavian artery in the preoperative period and associate with the non-recurrent right laryngeal nerve

Целью исследования являлась разработка центильных таблиц для оценки основных параметров динамических компонентов постурального баланса у женщин 60-74 лет. Обследовано 3 группы женщин в возрасте 60-64 года, 65-69 лет и 70-74 года. Представленные нормативы будут способствовать повышению информативности проведения исследований и объективности анализа полученных результатов, а также смогут помочь в оценке эффективности реализации мероприятий по поддержанию нормальной, безопасной ходьбы или предотвращению ограничений мобильности
The aim of the study was to develop centile tables to assess basic parameters of the dynamic components of the postural balance in women 60-74 years old. Three groups of women aged 60-64 years, 65-69 years, and 70-74 years, with a total number of 186 people, were examined. Evaluation of main indicators of the postural balance was carried out using the computer stabilometric complex "Balance Manager". The presented standards will help to increase the information content of research and objective analysis of the results obtained, as well as to evaluate the effectiveness of the implementation of measures to maintain normal, safe walk or prevention of mobility restriction

Изучены пределы и соотношение активности апоптоза и некроза нейтрофильных гранулоцитов в венозной периферической крови у практически здоровых людей. Установлено, что при увеличении содержания некротизированных нейтрофилов AnV+/PI+ статистически значимо растет концентрация апоптотических клеток AnV+/PI- на фоне сокращения числа циркулирующих нейтрофилов, моноцитов и Т-хелперов. Таким образом, активизация гибели нейтрофилов путем некроза может стать патогенетическим механизмом повреждения клеточных мембран (ядерной, лизосомальных или клеточной), а также формирования Т-хелперных иммунодефицитов
The limits and correlation of apoptosis and necrosis of neutrophil granulocytes in venous peripheral blood in apparently healthy people were studied. It was found that w contehen increasing the content of necrotic neutrophils AnV+/PI+, the concentration of apoptotic cells AnV+/PI-increases statistically to a large extent associated with the reduction of circulating neutrophils, monocytes, and t-helper cells. Thus, activation of neutrophil loss by necrosis can become a pathogenetic mechanism of cell membrane damage (nuclear, lysosomal, or cellular), as well as the formation of T-helper immunodeficiency

Проведена оценка значимости полиморфных вариантов генов аминоксидазы AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT, участвующих в метаболизме гистамина, в прогнозировании риска развития бронхиальной астмы (БА) у детей, проживающих в Республике Башкортостан. Выявлены ассоциации генотипа rs1049793*СС и аллеля rs1049793*С гена AOC1 с развитием БА, со значительными снижениями показателей спирографии у детей русской этнической принадлежности. Установлены ассоциации генотипа rs1801105*СT и аллеля rs1801105*T гена HNMT со значительным снижением мгновенной объемной скорости при выдохе 25% у больных БА татарской этнической принадлежности. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о роли полиморфных вариантов генов AOC1 и HNMT в развитии БА
The significance of polymorphic variants of amino oxidase AOC1 and histamine-N-methyltransferase HNMT genes, involved in histamine metabolism, with predicting the risk of developing bronchial asthma (BA) in children living in the Republic of Bashkortostan was evaluated. Associations of the rs1049793 * CC genotype and the rs1049793 * C allele of the AOC1 gene with the development of ВА were revealed with significant reductions in spirography indices in children of Russian ethnicity. There were associations of the rs1801105 * CT genotype and the rs1801105 * T allele of the HNMT gene with a significant decrease in MEF25 in BA patients of Tatar ethnicity. The results of this study indicate the role of polymorphic variants of the AOC1 and HNMT genes in the development of BA

В статье представлено изучение особенностей мембранного потенциала митохондрий (МПМ) гранулоцитов у детей с врожденными пороками развития легких (ВПРЛ). Выявлено увеличение в 5 раз доли клеток с пониженным МПМ гранулоцитов по сравнению с группой контроля. В периоды обострения заболевания число гранулоцитов со сниженным потенциалом увеличивалось в 8 раз, сопровождаясь повышением люминол- и люцигенин зависимой хемилюминесценции фагоцитов цельной крови спонтанной, достоверным снижением индексов стимуляции I-lum и I-luc на 30 и 25%. Отрицательная динамика индекса стимуляции указывает на истощение резервных возможностей фагоцитарной системы у детей исследуемой группы. Выявлены статистически значимые прямые корреляционные зависимости между уровнем гранулоцитов со сниженным МПМ и показателями фагоцитарной активности лейкоцитов
The article presents the study of the characteristics of the membrane potential of mitochondria (MPM) granulocytes in 72 children with congenital lung malformations (CLM). There was a 5-fold increase in the proportion of cells with reduced granulocyte MPM(ΔΨm) compared to the control group. During the periods of exacerbation of the disease, the number of granulocytes with reduced potential increased by 8 times accompanied by the growth of luminol-and lucigenin-dependent chemiluminescence of whole blood phagocytes with spontaneous, significant decrease in the I-lum and I-luc stimulation indices by 30 and 25%. Negative dynamics of the stimulation index indicates the depletion of reserve capacities of the phagocytic system in children of the study group. There are statistically significant direct correlations between the level of granulocytes with reduced MPM(ΔΨm) and indicators of phagocytic activity of leukocytes