В статье представлены результаты анализа литературных данных, посвященных молекулярно-генетическим механизмам контроля и регуляции циркадных ритмов, определяющих хронотип человека. Установлено, что нарушение циркадных ритмов может приводить к снижению устойчивости организма к воздействию стрессорных факторов с последующим развитием процессов дезадаптации, что в свою очередь может быть пусковым механизмом начала развития заболеваний. Известно, что молекулярно-генетический контроль циркадных ритмов состоит из взаимодействующих положительных и отрицательных обратных связей регулирующих петель Һчасовыхһ генов, таких как Bmal1, Clock, Per1, Per2, Per3, TIM, Npas2, Cry1 и Cry2, Csnk1d, Csnk1e, Rev-erbα, Rora, Bhlhe40, Bhlhe41, а также генов FBXL3, FTO, MADD, CYP2A6, ARNTL, Mel1a, Mel1b и GPR50 и др. Несмотря на то, что основные составляющие молекулярно-генетических механизмов циркадных ритмов уже установлены, вопрос регуляции их работы и взаимодействия между собой остается актуальным. Таким образом, понимание молекулярных механизмов и определение генетических маркеров, вызывающих нарушение циркадных ритмов, является важным этапом для разработки методов, направленных на профилактику и коррекцию патологических состояний, обусловленных процессами дезадаптации
The article presents the results of the analysis of the literature data on the molecular genetic mechanisms of control and regulation of circadian rhythms that determine the chronotype of a person. It has been established that disturbance of circadian rhythms arising as a result of psychoemotional and physical stress expressed in degree and / or duration, can lead to a decrease in the body's resistance to stress factors with the subsequent development of maladjustment processes, which in turn can be a trigger mechanism for the onset of the development of such pathological conditions as diseases of the cardiovascular system, gastrointestinal tract, autoimmune, mental, neurodegenerative, oncological and other diseases. According to the results of numerous studies, the molecular genetic control of circadian rhythms consists of interacting positive and negative feedbacks of regulatory loops of clock genes, such as genes Bmal1, Clock, Per1, Per2, Per3, TIM, Npas2, Cry1 and Cry2, Csnk1d, Csnk1e, Rev-erbα, Rora, Bhlhe40, Bhlhe41, as well as genes FBXL3, FTO, MADD, CYP2A6, ARNTL, Mel1a, Mel1b and GPR50. The transcription factors encoded by these genes, enzymes, transporters, prohormones, signaling and other proteins are involved in regulation of daily frequency. Despite the fact that the main components of the molecular genetic mechanisms of circadian rhythms are already known, the issue of regulating their work remains relevant today. The results of studies carried out on different populations with respect to individual polymorphic variants of genes are not always unambiguous and require a more detailed study, since it is the result of the interaction of genes that can determine their phenotypic effect. Thus, understanding the molecular mechanisms and identifying genetic markers that cause disturbances in circadian rhythms is an important step in the development of methods aimed at preventing and correcting pathological conditions caused by maladjustment processes

Методом жидкостной цитологии проведено исследование цитологических образцов 100 женщин в возрасте от 23 до 60 лет, отмечено преобладание в образцах NILM по сравнению с интраэпителильными поражениями шейки матки. Среди интраэпителиальных поражений значимо чаще встречались низкой степени - LSIL. Положительные тесты на ВПЧ наблюдались менее чем у половины женщин, которым был проведен тест. Среди положительных тестов на ВПЧ в преобладающем количестве были тесты высокого онкогенного риска, наиболее часто отмечены ВПЧ 16 и 51 типа. Позитивность теста на ВПЧ высокого онкогенного риска у женщин с NILM и с интраэпителиальными поражениями (LSIL, HSIL, ASCUS) примерно равна. Позитивность теста на ВПЧ высокого онкогенного риска зависит от возраста - у женщин до 45 лет этот показатель выше, чем у женщин 46 лет и старше. Исследование показало необходимость применения методов комплексной диагностики при проведении цитологического исследования. Совместное применение жидкостной цитологии и ВПЧ-тестирования позволяет повысить эффективность диагностики за счет снижения количества малоинформативного материала и выявлять патологические изменения на более ранних стадиях. Это значительно повысит ценность проводимых диагностических мероприятий, позволит расширить возможности врача-цитолога при постановке диагноза и выдаче рекомендаций в клинической практике патологий шейки матки
The analysis of cytological samples of 100 women aged 23 to 60 years was carried out by liquid-based cytology. The predominance of NILM in the samples in comparison with intraepithelial lesions of the cervix was noted. Among intraepithelial lesions, low-grade LSIL was significantly more common. Positive HPV tests were found in less than half of the cases in tested women. Among the positive tests of high oncogenic risk the types 16 and 51 were considered as high-risk HPV types. There is approximately equal positivity of the high-risk HPV test in women with NILM and intraepithelial lesions (LSIL, HSIL, ASCUS). The positivity of the high-risk HPV test depends on age: in women under 45 years this indicator is higher than in women 46 years and older. According to our survey, with cytological study it is necessary to apply integrated test approach when screening high-risk HPV infection. The combined use of liquid-based cytology and HPV testing can improve the effectiveness of diagnostics by reducing the amount of uninformative material and allows to detect pathological changes at an earlier stage. It will significantly increase the value of diagnostic measures and will improve cytologist’s experience in diagnosing and giving recommendations in clinical practice of cervical pathologies

В статье приводятся результаты изучения клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии. Не выявлено ассоциаций в зависимости от пола пациентов, их места рождения или проживания. Однако статистически значимые отличия в распределении аллелей гена vacA были найдены в зависимости от пациентов с хроническим гастритом сопровождаемые эрозиями и язвами. Полученные результаты согласуются с результатами работ других исследователей
A vacA gene is important virulence factor that encodes vacuolating toxin and presents in all strains of Helicobacter pylori. There is significant difference between strains in vacuolating activity determined by different sequences in the middle (m) and signal (s) regions. Helicobacter pylori vacAm has m1 and m2 alleles, vacAs has s1 and s2 alleles. The higher grade of cytotoxic activity shows Helicobacter pylori with vacAs1m1 strains than s1m2, while s2m2 has not produced vacuolating cytotoxin. The effect of vacA gene alleles on gastroduodenal diseases in patients of Yakutia earlier has not been studied. The aim of this work is an associative analysis of the clinical outcomes of the vacA Helicobacter pylori variant gene and its association with the course of gastroduodenal diseases among Yakuts. According to the results of the histological report, 154 patients (out of 322 examined) were included in the study, who had H. pylori in the antrum of the stomach. Patients were divided into two groups: chronic gastritis (n=65) and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions (n=89). The average age was 26,6 years. The diagnosis of chronic gastritis was established in 65 cases (42,2%), and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions was diagnosed in 89 cases (57,7%). A vacAs1m1 was found in 30 out of 39 patients with erosive and ulcerative lesions (76,9%) (p

Нами изучено влияние вредных физических факторов производства на развитие профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), среди работников летного состава гражданской авиации и водителей технологического транспорта в горнодобывающей промышленности Якутии. Выявлено, что среди работников летного состава ПНСТ является единственным диагнозом профессионального заболевания, тяжесть потери слуха зависит от возраста, стажа, уровня избыточного шума (типичная клиническая картина ПНСТ). В группе водителей ПНСТ сочетается с другими диагнозами, вызванными воздействием локальной и/или общей вибрации, при этом клиническое течение проявляется более тяжело, с преобладанием II и III степени
We have studied the impact of harmful physical factors of production on the development of occupational sensorineural hearing loss (OSHL) among civil aviation flight personnel and technological transport drivers in the mining industry of Yakutia. It was found that among flight personnel, OSHL is the only diagnosis of an occupational disease, the severity of hearing loss depends on age, length of service, and the level of excessive noise (typical pattern of OSHL). In car drivers, OSHL is combined with other diagnoses caused by exposure to local and/or general vibration, the clinical course is more severe, with a predominance of II and III degrees

Проведен сравнительный анализ динамики показателей физического развития и функционального состояния организма мужчин на юношеском этапе онтогенеза. В научной работе проанализированы результаты одномоментного исследования (1999 и 2019 гг.) студентов 1-го курса. Для выявления морфофункциональных показателей проводилось комплексное исследование соматоскопических, соматометрических и функциональных показателей юношей. Анализ результатов исследования физического развития мужчин Якутии на юношеском этапе онтогенеза в динамике (разница 20 лет) с учетом индивидуально-типологических особенностей организма, проявляющихся на структурно-функциональном уровне (соматотип) и отражающихся в основных анатомо-антропологических показателях организма, позволяет констатировать воздействие внешних факторов (экологических, социальных воздействий, комплекса генетических, культурологических особенностей образа жизни) на коренных жителей Севера
This article presents the comparative characteristics of the dynamics of indicators of physical development of young men. The study aims to carry out a comparative analysis of the dynamics of morphological and functional indicators of physical development and the functional state of male bodies at the youthful stage of ontogenesis. We have analyzed the results of the one-time study (1999 and 2019) of 1st-year students; in total, 760 young male students were examined in 1999, and 273 students in 2019 (aged 17-18). To reveal research results of physical development indicators, we have carried out a comprehensive study of somatoscopic, somatometric, and functional indicators of young men. Analysis of the morphological and functional indicators of men in Yakutia at the youthful stage of ontogenesis over time (20 years of difference). We take into account the individual typological characteristics of the organism, manifested at the structural and functional level (somatotype), and reflected in the main anatomical and anthropological indicators of the organism. This makes it possible to state the impact of external factors (environmental, social influences; a complex of genetic and cultural characteristics) on the indigenous people of the North

С целью изучения симптомов диспепсии среди студентов первого курса Медицинского института СВФУ проведено анкетирование студентов в возрасте 17-18 лет. Симптомы диспепсии выявляются у 33,6% первокурсников, преобладают симптомы характерные для функциональной диспепсии, тогда как вторичная диспепсия выявлена у 9,8% респондентов. У подавляющего большинства респондентов симптомы диспепсии отмечаются в последние два года, что совпадает по времени с адаптацией первокурсников к новому ритму жизни, высоким уровнем стресса и влиянием психоэмоциональных факторов, значительными изменениями стереотипа, сложившегося за период школьного обучения
To study the symptoms of dyspepsia among first-year students of the Medical Institute there was a survey among 51 students, with an average age of 18 years, 30 of them are females, and 21 are males. The study included dyspepsia issues, its duration, nature, periodicity, frequency, seasonality, relationship with food intake and concomitant diseases of the digestive system. Symptoms of dyspepsia were determined in 33.6% of the respondents. The most common symptom of dyspepsia was a feeling of heaviness in the epigastric region, nausea, pain in the epigastric region, sometimes heartburn, nausea and belching. According to our data, functional dyspepsia is more common than organic dyspepsia, which amounted to 9.8%, possibly due to previously diagnosed diseases of the gastrointestinal tract. In the last two years, the overwhelming majority of respondents have developed symptoms of dyspepsia, which coincides with the high level of stress and psycho-emotional stress during the school period and with the adaptation of the freshman. For the prevention of symptoms of dyspepsia, the recommendations for first-year students are: regularly undergo preventive medical examinations, observe the regime and principles of rational nutrition. We have developed practical recommendations for the prevention of symptoms of dyspepsia among first-year students

В статье представлен опыт создания специализированного центра для больных с нейродегенеративными заболеваниями как усовершенствованной модели оказания медицинской помощи таким больным в Республике Саха (Якутия) и как пример консолидации федерального медицинского научного учреждения и регионального Министерства здравоохранения. Результатом проведенного исследования стало открытие Центра нейродегенеративных заболеваний на базе ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем"
The article presents the experience of the specialized medical center on the basis of the clinic of the Federal State Budgetary Scientific Institution of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems for patients with neurodegenerative diseases. The aim of this work is to present an improved model for providing specialized care for patients with neurodegenerative diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) and an example of consolidation of the federal medical research institution and the regional ministry of health. The materials in the work include the register of patients with SCA 1 and MND, reporting data of regional neurologists from 2016-2018, regulatory documents of the Ministry of Health of the Russian Federation and the Republic of Sakha (Yakutia). The clinical, comparative analysis and organizational modeling were used for the study. The result of the analysis was the opening of the Center for Neurodegenerative Diseases at the YSC KMP

Исследовалось влияние курения на метаболические нарушения и определение ассоциации между ними у коренного населения северной территории Якутии. Выявлена высокая частота факторов риска развития сердечно-сосудистой патологии, таких как избыточная масса тела, ожирение и курение. Подтверждены данные зарубежных ученых о подавлении уровня секреции инсулина под воздействием никотина. Получена одинаковая ассоциация уровня глюкозы с артериальным давлением как у курящих, так и некурящих лиц. Метаболические нарушения у коренного населения северной территории Якутии обусловлены изменением традиционного уклада жизни со снижением двигательной активности, характера питания, несоблюдением здорового образа жизни
The study of the effect of smoking on metabolic disorders and determination of the association between them in the indigenous population of the northern territory of Yakutia was carried out. A high frequency of risk factors for the development of cardiovascular pathology, such as overweight, obesity and smoking, was revealed. We have confirmed the data of foreign scientists on the suppression of the level of insulin secretion under the influence of nicotine. The same association of glucose level with blood pressure was obtained in both smokers and non-smokers. Metabolic disorders in the indigenous population of the northern territory of Yakutia are caused by a change in the traditional way of life with a decrease in physical activity, diet, and non-observance of a healthy lifestyle

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome