Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Отдел молекулярной генетики, Лаборатория наследственной патологии ; 677010, г. Якутск, ш. Сергеляхское, 4 ; e-mail: dyakonovaa@bk.ru ; http://mednauka.com
Область научных интересов: Генетика
ID Автора: SPIN-код: 1014-7527, РИНЦ AuthorID: 950939
Количество страниц: 5 с.
Хафизова, А. М. Нейропсихологические исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа / А. М. Хафизова, Т. К. Давыдова, М. А. Варламова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83).- C. 40-44.
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.10
Количество страниц: 4 с.
Adaptive physical culture forms a conscious attitude to one’s strength, the ability to overcome not only physical, but also psychological barriers that prevent one from leading a fulfilling life. In article the authors defined adaptive physical culture not only as a method of using physical education for people with health problems, but also as a research task in the general program for studying neurodegenerative diseases at the Yakut Science Centre of Complex Medical Problems
Адаптивная физическая культура как интегративная наука / А. М. Кононов, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 99-102. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24
Количество страниц: 6 с.
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia
Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31
Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина.
Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01
Количество страниц: 4 с.
In order to detect non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) we studied polymorphism rs738409 of adiponutrin gene (PNPLA3) among native northerners in the Sakha (Yakutia) Republic. Epidemiological data indicate the frequent combination of type 2 diabetes and NAFLD, characterized by accumulation of lipids both in the hepatocytes themselves and in the intercellular space. Recently, great importance is attached to the genetic conditionality of NAFLD.
Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, Л. М. Неустроева, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов. — 2018. — N 2 (62). — С. 45-47.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.14
Количество страниц: 3 с.
The article examines the results of scientific research on the analysis of clinical and laboratory indicators of bronchial asthma (BA) in obese patients. The analysis of literary data concerning pathophysiological mechanisms of influence of excess amount of fatty tissue on character of a course of bronchial asthma is carried out. It has been established that significant volumes of adipose tissue are a source of pro-inflammatory cytokines, aggravating the course of asthma.
Цитокиновые механизмы формирования бронхиальной астмы и ожирения / Н. А. Соловьева, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, М. А. Варламова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 91-93. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.30.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.30
Количество страниц: 4 с.
Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05
Количество страниц: 3 с.
This article presents a clinical case of chronic myeloproliferative disease (CPMD) in 57-years-old male, which first manifested with acute Q-positive myocardial infarction. The patient successfully underwent recanalization, transluminal balloon angioplasty with stenting of the anterior descending coronary artery. Based on thrombocytosis and bone marrow examination the patient was diagnosed with essential thrombocythemia. This case demonstrates the possible insidious onset of the disease. The absence of typical presentation further complicates the diagnosis of CMPD.
Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания / Х. А. Куртанов, Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, И. И. Мулина, И. Е. Соловьева, М. А. Варламова, Л. М. Неустроева, А. Т. Дьяконова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 120-122
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.39
Количество страниц: 4 с.
Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х. А. Куртанов, Л. А. Сыдыкова, Н. И. Павлова, Н. П. Филиппова, Г. А. Апсолихова, Н. А. Соловьева, В.В. Додохова, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Л. М. Неустроева, Н. В. Борисова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 11-14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01